专家科普｜婚检发现对方有地贫基因？这3步操作能拯救你的爱情

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图源：某平台截图

另一半携带地中海贫血基因

除了分手没有其他办法吗？

有的朋友，有的

这方面两广人有话说：

地贫虽遗传，但可控可防

在科学手段加持下

携带地贫基因者也能生出健康娃！

地中海贫血（简称“地贫”），是一种由珠蛋白基因缺陷引起的单基因隐性遗传性溶血性贫血。

该病会导致红细胞中血红蛋白合成不足，使红细胞寿命缩短，进而引起慢性贫血。

据统计，在全球范围内地贫基因携带者可能多达数亿人，主要在地中海沿岸、东南亚以及我国长江以南地区，尤其是两广地区高发。

地贫按照基因型分类可分为α型与β型贫血，按照临床症状可以分为静止型、轻型、中间型以及重型。

图源：腾讯医典

⭕️静止型地贫

α型与β型均无任何症状，血象正常，但β型地贫HbA2会增高。

⭕️ 轻型地贫

α型无临床症状，β型则会有轻度贫血。

⭕️中间型地贫

临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

⭕️ 重型地贫

对于重型地贫患者而言，按α和β类型可以分为两种：

● 重型α地贫胎儿大多于妊娠23~38周死亡或生后数小时死亡；皮肤苍白、轻度黄疸、全身重度水肿、腹部膨隆、肝脏肿大、脾脏轻度肿大或正常、可有四肢和外生殖器畸形，尿道下器、隐睾等；胎盘巨大、苍白、质脆易碎；严重贫血。

● 重型β地贫胎儿出生时一般没有临床症状，通常在出生3~6个月后开始出现逐渐加重的贫血，生长发育缓慢，体重不增，各项生长指标均低于同龄儿 ；喂养困难、腹泻、激惹；慢性进行性溶血性贫血，脸色逐渐苍白，皮肤粘膜蜡黄、巩膜黄染等。

随着年龄的增长会逐渐出现典型的地中海贫血外貌，也容易出现呼吸道感染及心力衰竭等并发症，危及生命。

如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，大多在5岁前死亡。需要定期输血和排铁治疗来维持生命。

很多人对地贫存在误解，担心对方是地贫基因携带者会影响到下一代的健康，从而选择在婚恋阶段退缩。

然而，这样的做法真的有必要吗？

首先，我们要明确的是——地贫只会遗传，不会传染。其次，地贫虽难治但可防。

图源：网络

预防地贫最简单的方式就是进行婚前孕前的优生检查，通过血常规、血红蛋白电泳筛查，阳性者再做地中海贫血基因检测，就能明确自己和对方是否为地贫基因携带者。

如果双方检查出都是地贫基因携带者，也无需过度恐慌。在孕期可以通过绒毛活检、羊水穿刺等产前诊断手段，对胎儿进行基因检测，排除中、重型地贫胎儿。

或者选择第三代试管婴儿技术，对胚胎进行基因检测，筛选健康的胚胎植入子宫，从而避免中、重型地贫儿的出生，降低出生缺陷，保障母婴健康。

地贫携带者≠不能拥有健康家庭

我国地贫防控体系完善，防控采取三级预防策略：

✅ 一级预防：通过婚前孕前优生检查，发现夫妇地贫基因携带状况，制定孕育优生计划；

✅二级预防：产前诊断和遗传咨询，避免中、重型地贫儿出生，降低出生缺陷；

✅三级预防：新生儿疾病筛查，促进患儿早诊早治。

若通过产前诊断发现胎儿正常或为轻型地贫儿，则可继续妊娠；

若发现胎儿患有中间型或重型地贫，应该向专科医生咨询，尽早进行医学干预处理。

每个家庭都期望孕育一个健康可爱的宝宝，让准爸爸、准妈妈们都行动起来吧~

真正的风险

不是疾病本身

而是对科学的无知

和对携带者的歧视

2025年5月8日是

第32个世界地贫日

今年的主题是

“防控地贫，携手同行”

两广人的“淡定”

源于对科学的信任

和防控体系的成熟

与其因基因焦虑分手

不如携手做好筛查

用知识为幸福护航

❤️

编辑 高原 审读 郭建华 二审 李怡天 三审 万晖