专家科普｜每30人就有1人携带！这个基因正在偷走宝宝的听力

你知道吗

在中国，每1000名新生儿中

就有1-3名因遗传因素导致听力障碍

这些孩子可能从出生起

便陷入无声世界

而许多父母却从未意识到

自己携带了致聋基因

图片来源：图虫创意

《2021年世界听力报告》显示，东亚人群中约50%-70%的遗传性耳聋与一个名为GJB2的基因密切相关。

这个基因就像宝宝听力的“密码锁”，一旦“密码错误”，可能导致听力系统“罢工”。

新生儿耳聋基因筛查，正是为了在“无声危机”来临前，提前解开基因密码，守护孩子聆听世界的权利。

GJB2基因：

按下静音键的罪魁祸首

GJB2基因（间隙连接蛋白β2基因）是导致遗传性非综合征型耳聋（即单纯听力障碍，无其他系统异常）的最常见致病基因，占我国遗传性耳聋的50%以上。

在正常人群中，每30人就有1人携带GJB2致病变异（未包含GJB2 c.109 G>A）。

GJB2基因编码连接蛋白26（Connexin 26），是内耳耳蜗中钾离子循环的“核心搬运工”。

它的主要任务是维持耳蜗内淋巴液的离子平衡，确保声音信号能够高效传递至大脑。

如果GJB2基因出现问题，这个“搬运工”就无法正常工作，声音信号的传递就会中断，导致听力障碍。

GJB2基因的致聋突变通常是常染色体隐性遗传，也就是说，如果父母各携带一个GJB2致病变异（但自身听力正常），那么孩子有25%的概率遗传到两个有缺陷的基因而出现耳聋。

目前，GJB2基因筛查主要检测9个常见的致病位点，包括c.109G>A（中国人群携带率最高，2024年深圳市新生儿筛查数据显示携带率17.7%）、c.235delC（2024年深圳市新生儿筛查数据显示携带率1.66%）、c.299_300delAT、c.35delG等。

听力检查与基因筛查

是怎样进行的？

听力检查其实就是宝宝常规体检的一部分，医生会通过简单的方法判断宝宝听力是否正常。

听力筛查则是通过耳声发射和自动听性脑干反应两种方法，在宝宝出生后和满月时分别进行，确保结果准确。

图源：网络

如果听力筛查没通过，医生会安排更详细的听力诊断，比如音叉检查、纯音听阈检查和耳声导抗检查等，来确定听力损失的程度，并制定干预方案。

基因诊断则是通过单基因测序、多基因测序或全外显子测序等技术，进一步检测宝宝的基因情况。

耳聋基因筛查结果包括以下几种类型：

●纯合型（发现两个相同的基因问题）

如果基因检测发现宝宝携带两个相同的致病变异，说明宝宝可能有听力问题。建议立即带宝宝去听力门诊进行听力诊断，并到新筛门诊进行遗传咨询，了解后续的干预和治疗方案。

●复合杂合型（发现两个不同的基因问题）

如果基因检测发现宝宝携带两个不同的致病变异，同样可能影响听力。建议带宝宝去听力门诊进行听力诊断，并到新筛门诊进行遗传咨询和进一步的基因诊断，以明确听力问题的严重程度和干预措施。

●携带者（单杂合型，携带一个基因问题）

①听力筛查通过：宝宝携带一个致病变异，但听力筛查通过了。这种情况相对安全，但仍建议定期带宝宝去儿童健康科进行体检和听力检查，并到新筛中心门诊进行遗传咨询，了解相关风险。

②听力筛查未通过：宝宝携带一个致病变异，且听力筛查未通过。建议尽快带宝宝去听力门诊进行听力诊断，并到新筛门诊进行遗传咨询和基因诊断，以明确听力问题的原因和干预措施。

● 野生型（没有发现基因问题）

① 听力筛查通过：宝宝的基因检测没有发现已知的致病变异，听力筛查也通过了。这种情况可以放心，只需定期带宝宝去儿童健康科进行常规体检和听力检查即可。

②听力筛查未通过：虽然基因检测没有发现致病变异，但听力筛查未通过。建议尽快带宝宝去听力门诊，进行更详细的听力诊断和基因诊断，以明确听力问题的原因。

⭐️特别提醒：所有筛查出携带致病变异的宝宝，建议完成遗传咨询，尤其是有耳聋家族史的家庭，更要重视。

对于携带致病变异的家庭来说，生育规划也很重要。

为了降低风险，可以选择产前诊断，比如在怀孕中期做羊水穿刺检测胎儿基因型，或者选择第三代试管婴儿技术，筛选不携带双突变的胚胎。

基因筛查通过≠高枕无忧

GJB2基因有300多种突变，目前的筛查只覆盖了常见的9个致病位点，罕见的致病位点可能检测不到。

所以，基因筛查通过并不意味着可以高枕无忧。

即使筛查结果正常，也建议每6-12个月带宝宝做一次听力监测，尤其是语言发育迟缓的宝宝。

如果有进一步需求，还可以做GJB2基因的全基因测序，全面检测所有位点。

GJB2基因筛查

是送给新生儿的第一份

“听力保险”

它用科技之光

照亮了那些原本可能沉默的童年

作为家长

主动了解、积极参与筛查

不仅是对孩子的责任

更是对生命的敬畏——

因为每一个声音

都值得被听见

编辑 高原 审读 张蕾 二审 关越 三审 万晖