8岁的轩轩（化名）刚出生时，家人就被他满身的“胎记”所困惑，随着慢慢长大，“胎记”也随之增长，轩轩被确诊患上了一种叫Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）的罕见病，如果不进行治疗，放任瘤体持续不受控制地增长，将给轩轩健康带来严重后果。

幸运的是，2023年12月13日，治疗该病的“孤儿药”——司美替尼被纳入最新国家医保目录，并于2024年1月1日起生效。原本一年药品需要40万余元，经医保支付及大病报销后，个人只需负担很少的医药费，最高可减九成五。1月31日，轩轩开始口服司美替尼，目前耐受良好，病情稳定。

8岁男童出生即带特殊“胎记”，原是患上罕见病NF1

轩轩自出生时，家长就发现孩子身上、腹股沟和腋窝有一些特殊的“胎记”，后来才知道原来这些“胎记”叫牛奶咖啡斑和雀斑，而轩轩患上的是一种叫Ⅰ型神经纤维瘤病的罕见病。

Ⅰ型神经纤维瘤病是一种罕见的常染色体显性遗传性肿瘤性疾病，它是由于NF1基因突变，导致神经纤维蛋白失活或表达下调，从而产生一系列神经及皮肤损害，其全球发病率约为1/3000，约50%患者为家族遗传。

患者多幼年起病，临床表现复杂多样，以牛奶咖啡斑和神经纤维瘤为特征，可伴随多系统受累，其中30%-50%的NF1患者会出现丛状神经纤维瘤（NF1-PN），NF1-PN会导致毁容、疼痛、运动功能障碍及视力障碍等，且存在肿瘤恶变的风险。

轩轩腋窝、背部、腹部的牛奶咖啡斑、雀斑

由于当时社会对这个罕见病的关注度较低，而且孩子并未表现出身体不适，医生和家长因此也未过多关注。随着年龄增长，轩轩身上的咖啡斑和色素沉着越发明显，潜藏在体内深部的瘤体也明显增大，并且逐渐出现了新发病灶，包括颈部、脊椎旁，骶管、盆腔等。

高价“孤儿药”纳入医保，医药费最高减九成五

虽然轩轩身体目前暂未出现非常明显的疼痛及功能障碍等，但如果不进行治疗，放任瘤体持续不受控制地增长，将会给孩子健康带来更加严重的后果。但目前针对NF1的治疗，除手术方式之外，并没有很好的治疗方案，且手术存在诸多风险因素加上术后复发概率较高，往往难以有效解决患者病痛。遗憾的是，轩轩经过临床专家一致评估，不宜进行手术治疗，只能暂时随访观察。

轩轩父母非常担心孩子状况，大大小小各种检查检验及病历资料，见证了孩子过去这些年四处求医问诊的曲折经历，也给整个家庭带来沉重的负担。轩轩父母在求医过程中得知有一款叫司美替尼的特效药，可以有效控制瘤体增长并将其缩小，仿佛看到一丝希望，但一个月好几万的治疗费用令轩轩父母再度陷入迷茫，普通家庭根本无法支撑长期高昂的治疗费用。

好消息传来，2023年12月13日，最新国家医保目录将司美替尼纳入，并于2024年1月1日起生效。司美替尼纳入医保后价格有了明显的降低，经医保报销后，可以再衔接大病报销，大幅度降低自付部分的比例，原本一年药品需要40万余元，经医保支付及大病报销后，个人只需负担很少的医药费，最高立减九成五。轩轩父母燃起了新希望！

多学科团队携手救治，罕见不“罕治”

得到消息的轩轩父母立即通过深圳当地NF1患者组织的深圳市泡泡家园神经纤维瘤病关爱中心，找到香港大学深圳医院罕见病医学中心（筹）副主任杜启峻教授，并与轩轩的主治医生儿童血液肿瘤科李春雨医生详细沟通，再次进行用药适应症的面诊评估，确定孩子符合用药指征。

为做好万全准备，在杜启峻教授多方协调下，由李春雨医生牵头，于1月25日再次联合小儿骨科、神经内科、神经外科、皮肤科、放射科、小儿外科、肿瘤科、整形外科等多学科专家，针对轩轩的情况进行全面评估和讨论，并制定整体治疗方案。

针对轩轩病情的多学科讨论在线进行中

会后，李春雨医生马上递交司美替尼临购申请，医院多部门高效配合，1月30日下午，提前住院检查的轩轩收到了药物送达的消息，1月31日，轩轩顺利用上特效药，并享受到医保报销后的优惠价格。轩轩服药后情况良好，已经顺利出院回家，2月28日再次复诊无任何不适，后续将持续规律用药和治疗。

“目前，医院已经组建Ⅰ型神经纤维瘤病多学科诊疗工作组，联合多学科团队共同携手救治NF1罕见病患者。希望社会能越来越多关注罕见病群体，让罕见病不再‘罕治’！” 港大深圳医院罕见病医学中心（筹）副主任杜启峻教授说。

据悉，港大深圳医院Ⅰ型神经纤维瘤病多学科诊疗工作组，由儿童血液肿瘤科牵头，联合小儿骨科、神经内科、神经外科、皮肤科、小儿外科、肿瘤科、整形外科、医学影像部等多学科组建。此外，NF1患者就诊“绿色通道”已在同步筹备中，如有相关诊疗需求，可关注香港大学深圳医院官方微信公众号，了解最新进展。