近日，患儿小莉（化名）因极重型再生障碍性贫血（VSAA）在中山大学附属第七医院儿童血液专科接受了外周血造血干细胞移植术。目前，小莉恢复良好，未出现急性 GVHD 和移植排斥。这也是中山七院首例 PTCY 方案单倍体外周血造血干细胞联合骨髓移植，在治疗儿童极重型再生障碍性贫血方面迈上新台阶。

小莉在医护团队的精心照料下顺利出仓。

2021 年 09 月，患儿小莉因 " 面色苍白半年，发热伴皮肤出血 2 天 " 在广西确诊为 " 极重型再生障碍性贫血（VSAA）"，反复严重的细菌感染、依赖红细胞和血小板输注，给整个家庭带来巨大的精神心理压力和沉重的经济负担。

2021 年 12 月，小莉爸爸带着小莉来到中山七院儿童血液专科就诊。中山七院副院长、儿童血液病专家陈纯教授及儿科副主任薛红漫教授对小莉的病情进行仔细研究和分析，考虑小莉重度中性粒细胞缺乏、血小板低下，存在重症感染、大出血风险，需尽快行造血干细胞移植治疗。

获得性再生障碍性贫血（AA）以骨髓增生低下和外周血全血细胞减少为特征，重型再生障碍性贫血（SAA）特别是极重型再生障碍性贫血（VSAA）因全血细胞极度低下，若得不到及时有效的治疗死亡率极高。目前以异基因造血干细胞移植为首选治疗，且以同胞全相合供者移植为首选，次之为替代供者移植。2017 年，美国约翰霍普金斯大学率先报道了难治性再障的亲缘单倍体移植 " 巴尔的摩方案 "，利用后置环磷酰胺（PTCY）策略防治移植物抗宿主病取得满意效果。

小莉移植后 45 天返院复诊。

根据极重型再生障碍性贫血的首选治疗方案——异基因造血干细胞移植，小莉可选择的供者——她的胞姐和胞兄却均为半相合，中华骨髓库中也未找到无关全相合供者。医生们经过多次讨论，与三名工程引进团队香港中文大学李志光教授儿童血液肿瘤团队进行充分交流，最终选择了 PTCY 方案单倍体外周血造血干细胞联合骨髓移植，以期尽快使造血干细胞快速重建、恢复造血。研究表明，PTCY 方案可以降低植后移植物抗宿主病（GVHD）的发生率 , 而且其在单倍体移植中降低 GVHD 的表现优于同胞全相合和非血缘移植，使得几乎所有患者都有供者，造血重建和免疫功能重建快，明显减少感染和传统移植方法的毒性。

2022 年 1 月，小莉进入了造血干细胞移植仓。在护理团队的细致护理下，小莉在移植仓期间没有发生严重感染，顺利地回输了姐姐的骨髓和外周干细胞，移植后 +14 天中性粒细胞就达到植入标准，+17 天达到血小板植入标准。移植后 28 天复查骨髓增生活跃，STR 植入证据提示胞姐植入 100%，小莉顺利造血重建，于移植后 30 天出院。

移植后 45 天返院复诊，小莉和爸爸带来锦旗感谢七院儿童血液专科团队。目前，小莉恢复良好，未出现急性 GVHD 和移植排斥。

小莉父亲接受深圳市欣旺达慈善基金会 " 阳光守护计划 " 捐助。

治疗期间，住院治疗花费巨大，让小莉本就不富裕的家庭捉襟见肘。儿科医生与七院党办医务社工和志愿者服务部共同为小莉寻求深圳市欣旺达慈善基金会 " 阳光守护计划 " 的资助，在一定程度上缓解了小莉一家人的经济负担。同时在同德妇女儿童服务中心和深圳市欣旺达慈善基金会提供的 " 爱心驿站 " 和 " 爱心移动厨房 " 项目的支持下，小莉和父亲解决了在七院治疗期间的食宿问题。

中山七院儿童血液专科完成的首例 PTCY 方案单倍体外周血造血干细胞联合骨髓移植治疗儿童极重型再生障碍性贫血，在经典的 PTCY 方案单倍体移植方案的基础上进行了改良，获得了良好的疗效，标志着中山七院对儿童极重型再生障碍性贫血疾病的治疗成效又迈上了新水平。

（原标题《小患儿患极重型再生障碍性贫血，在中山七院获得救治》）