专家科普｜新生儿听力检测过关，就真的安全了吗？

在众多的出生缺陷中，听力障碍是最常见的出生缺陷之一，它是宝宝听力的“无声杀手”。

据统计，我国每年新增听力障碍儿童约3万-6万，其中高达60％的耳聋与遗传因素相关。

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父母听力正常

孩子就安全吗？

错❌

超过80%的聋儿，他们的父母听力完全正常！这不是偶然，而是基因“隐性遗传”在起作用。

为什么听力正常的父母会生出聋儿？

其实，大多数遗传性耳聋属于“常染色体隐性遗传”。也就是说，父母双方可能各自携带一个致聋基因突变（自己听力正常），但如果孩子同时从父母那里继承这两个“沉默”的致病基因，就有25%的概率发生耳聋。

图源：网络

怎么解？耳聋基因筛查可以及时地发现这些“隐藏”的风险。

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什么是耳聋基因筛查？

这是一种通过基因检测技术（如PCR、基因测序等），对常见耳聋基因进行“安检”的手段。它可以检测DNA中是否存在致病变异，从而评估个体或胎儿的耳聋风险。

目前基因筛查主要针对4大常见耳聋基因（GJB2、GJB3、SLC26A4、mtDNA 12S rRNA）中的23个热点突变，可覆盖80%以上的遗传性耳聋。

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什么时候该做检测？

• 一级预防（婚前/孕前）：

婚前/孕前双方共同筛查，从源头了解遗传风险，预防遗传性耳聋的发生，提前规划，防患于未然。

• 二级预防（孕期）：

如果孕前未做，孕期（特别是早、中期）进行筛查依然非常有价值。一般孕妈先筛，如果是携带者，宝爸赶紧跟上，一起评估宝宝风险。

检测方式也非常简单，只需抽取2-3毫升的静脉血即可完成检测。

• 三级预防（新生儿）：

出生后通过采集足跟血进行耳聋基因筛查，实现早发现、早诊断、早干预。若在6月龄前配戴助听器或人工耳蜗，语言发育可达正常儿童的80%。

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为什么听力筛查通过

仍要做基因筛查？

基因筛查非常有必要！听力筛查+耳聋基因筛查＝守护听力双保险！

新生儿听力筛查检测的是宝宝出生时的听力状况，主要是发现先天性听力损失，但无法发现：

• 药物性耳聋（如mtDNA 12S rRNA突变）

平时听力正常，但是一旦使用氨基糖苷类抗生素（如庆大霉素、链霉素），可能导致“一针致聋”，且不可逆。

• 迟发性耳聋（SLC26A4突变等）

孩子听力起初正常，但因头部碰撞、感冒等诱因，可能出现听力下降，俗称“一巴掌致聋”。

• 听力正常的携带者

孩子自身听力无异常，但携带致聋基因，未来婚育时需注意遗传风险。

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基因筛查如同“遗传透视镜”，提前识别风险，才能为孩子打造“听力双保险”。

无声世界并非注定，一次筛查，一份警惕，便能让孩子拥有精彩的有声世界！

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不止要查听力，还要查基因！

编辑 许家宜 审读 张蕾 二审 张玉洁 三审 万晖