专家科普｜宝宝出生后必做的6种筛查

“宝宝出生评分满分，家里也没有遗传病史，为什么还要做筛查？”这是许多新手父母共同的疑问。

然而临床数据显示：

⭕️ 90%以上的遗传代谢病患儿在出生时并无明显症状。

⭕️ 80%的患病宝宝来自无家族史的健康家庭。

⭕️ 50%的遗传代谢病若未及时筛查，会在出现症状时已造成不可逆损伤。

这些惊人的数字提醒我们：新生儿期的“表面健康”可能暗藏危机。如同存在一个关键的干预窗口期，在症状爆发前的“静默期”进行筛查至关重要。新生儿筛查，正是保障宝宝健康的首道科学防线！

图源：图虫创意

以苯丙酮尿症（PKU）为例，这种看似“健康”的新生儿可能在出生后3-6个月才开始显现智力退化、癫痫发作等不可逆损伤，而此时往往错过了最佳干预时机。

新生儿筛查的神奇之处在于，它能通过简单的血液检测，在症状出现前就精准识别风险。

对于大多PKU患儿来说，只需要在出生后2周内开始低苯丙氨酸饮食治疗，就有超过90%的几率实现正常发育，让健康从偶然变为必然，让每个孩子都能拥有公平的人生起跑线。

深圳新生儿的多重防护网

1、基础“四病”筛查

○先天性甲状腺功能减低症（甲低）：

检测甲状腺激素水平。早期发现并终身补充甲状腺素，患儿智力发育可接近正常水平；延误诊断则可能导致不可逆的智力障碍及生长发育迟缓。

○高苯丙氨酸血症（含苯丙酮尿症，PKU）：

检测血液苯丙氨酸浓度。早期诊断并严格终身维持低苯丙氨酸饮食（特殊配方奶粉/食物），可有效预防智力损伤；延迟干预则智力损害风险显著增高。

○先天性肾上腺皮质增生症（CAH）：

主要查21-羟化酶缺乏。早发现，终身激素替代治疗可预防危及生命的“肾上腺危象”，保障正常生长发育和性发育。

○葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD缺乏症，俗称“蚕豆病”）：

检测酶活性。确诊后，终身避免接触蚕豆、某些药物（如磺胺、抗疟药）、樟脑丸等，就能有效预防溶血危机。重在预防！

2、串联质谱筛查（MS/MS）

○一滴血，多病联筛：

只需分析一滴血，就能通过检测血液中多种小分子代谢物，一次性筛查多达48种甚至更多相对高发或危害严重的遗传代谢病。

○覆盖范围广：

包括氨基酸代谢障碍（如酪氨酸血症）、有机酸代谢障碍（如甲基丙二酸血症）、脂肪酸氧化障碍（如原发性肉碱缺乏症）等。

○核心优势：

高效、覆盖广、更早揪出隐患。例如，筛查出甲基丙二酸血症，及时给予特殊饮食、维生素B12治疗和管理，能显著降低孩子因感染、饥饿等诱发的急性代谢危象风险，避免脑损伤甚至死亡等严重后果。

3、耳聋基因检测（23个位点）

○分子预警，守护听力：

在分子层面检测23个与遗传性耳聋密切相关的基因位点变异，实现精准预防和干预。

○关键作用：

①药物性耳聋预警：如检出特定线粒体基因突变（如m.1555A>G），宝宝必须终身严格禁用氨基糖苷类抗生素（如庆大霉素、链霉素），一次用药就可能导致永久性极重度耳聋。

②迟发性/波动性耳聋预警：如检出SLC26A4基因突变（导致大前庭水管综合征），家长就能提前知晓宝宝需避免头部撞击、预防感冒、定期查听力，一旦听力下降可及时干预（如佩戴助听器）。

③明确原因与遗传风险：帮助家庭了解耳聋根源和遗传模式，为未来的生育选择提供科学指导。

筛查怎么做？家长须知这些流程

最佳时间

出生后48小时至7天内（通常在住院期间完成），确保宝宝已充分哺乳后，由医护人员采集足跟血标本制成滤纸干血片。

报告解读

✅筛查结果阴性：表明宝宝患所筛查疾病的风险极低，家长可以安心。

✅筛查结果阳性：这并不等于确诊患病！意味着需要进一步检查确认。筛查中心会主动通过短信、电话等方式通知家长。请家长务必保持电话畅通，收到通知后及时带宝宝前往深圳市妇幼保健院筛查门诊复查。不必过度恐慌，但务必重视复查！

❤️深圳专属暖心支持：家庭保障通道已开启！

深圳市新生儿疾病筛查中心作为中国出生缺陷干预救助基金会项目实施机构，积极为确诊的患儿家庭提供支持，帮助符合救助条件的家庭申请补助，减轻经济负担。详情可咨询筛查中心。

最后再次提醒大家：

新生儿期的“健康表象”往往具有迷惑性。多数遗传代谢病患儿在出生初期并无临床症状，但潜在的健康威胁可能随时显现。

新生儿筛查是早期发现这些“隐性威胁”最有效的科学手段。

别用孩子的终身健康赌概率！

我们郑重建议您：

○在宝宝出生48小时后完成足跟血采集；

○配合完成包括遗传代谢病在内的系列筛查；

○及时关注筛查结果反馈。

让我们为新生命保驾护航

让健康的光辉

照亮孩子无限可能的未来！

编辑 许家宜 审读 郭建华 二审 张玉洁 三审 万晖