“港澳药械通”助力，成都5岁罕见病患儿在深用上“救命药”

“这个孩子因为患有低磷酸酯酶症，在早期已经出现了脱牙的情况。如果不去治疗，慢慢地她全口牙齿可能都会脱落。”12月20日，香港大学深圳医院（以下简称“港大深圳医院”）儿科医学部医生周佳莹对记者表示。当天上午，港大深圳医院多学科团队成功为一名低磷酸酯酶症（Hypophosphatasia，简称HPP）的患儿实施阿司福酶α药物治疗。这是该医院经“港澳药械通”政策成功引进阿司福酶α药物后，首次为HPP患者进行“酶替代”治疗。

港大深圳医院经“港澳药械通”政策成功引进阿司福酶α药物。

据了解，低磷酸酯酶症又称低碱性磷酸酶血症，是一种先天性骨矿化代谢缺陷引起的罕见骨软化疾病，其特征性生化表现是血清碱性磷酸酶（ALP）活性水平低下，导致患者出现乳牙早脱、骨骼矿化异常等临床表现。

港大深圳医院罕见病医学中心（筹）副主任、骨科医学中心主任杜启峻介绍称，HPP根据发病年龄不同而症状不同，越早发病越严重。其中，围产期HPP最为严重，可能导致胎儿在子宫内发育异常，新生儿出生后不久即出现严重的骨骼畸形和呼吸困难，甚至危及生命；婴儿期HPP通常在出生后的几个月内出现症状，包括骨痛、下肢弯曲、反复性骨折等；儿童期HPP可能表现为生长发育迟缓、肌肉无力；成人期HPP症状相对较轻，但患者仍可能面临慢性疼痛、骨折等问题。目前，“酶替代”治疗是国际上公认的针对HPP病因治疗的方法。对于年龄小以及症状明显的HPP患者，“酶替代”可以作为首选治疗方式。

港大深圳医院儿科医学部医生周佳莹（左二）及护士与HPP患儿家属沟通。（港大深圳医院/图）

记者从港大深圳医院了解到，以往医院治疗HPP患者只能对症处理，没有有效的治疗方案。而通过“港澳药械通”政策引进阿司福酶α后，可以给HPP患者注射这种药物增强人体碱性磷酸酶的活性，从根本上解决骨矿化代谢的问题，为HPP患者带来福音。

12月20日上午，港大深圳医院首次为HPP患者进行阿司福酶α治疗。记者在现场看到，接受治疗的是一名5岁患儿。护士配好药物后，通过肌肉注射方式将药物输入患儿体内。患儿在注射时没有哭闹，注射结束后照常玩耍，未发现有不良反应。

港大深圳医院护士在准备阿司福酶α注射液。

据港大深圳医院介绍，该患儿来自成都，两岁时确诊低磷酸酯酶症。在医生指引下，其家人曾带她到海南医疗先行区申请特批使用阿司福酶α，历经一年半获得特批。今年12月，其家人得知港大深圳医院通过“港澳药械通”政策引进阿司福酶α，便与医院罕见病团队联系，并于12月18日带孩子到医院求诊。目前，港大深圳医院通过整合骨科、儿童内分泌科、口腔科等多学科资源，为患儿提供全面和个性化的诊疗服务。

“该患儿很早就开始使用阿司福酶α药物治疗，所以现在她看上去跟其他小朋友没有很大区别。如果她没有及时用上阿司福酶α，可能会出现严重的身体危害，包括骨骼受损，导致无法正常行走，严重时只能卧床。”港大深圳医院儿科医学部医生周佳莹介绍称，HPP疾病不仅影响骨骼，也会影响人体其他系统，“这个孩子在早期已经出现了脱牙的情况。如果不去治疗，慢慢的她全口牙齿可能都会脱落。”

周佳莹表示，虽然目前低磷酸酯酶症仍无法治愈，但可实现带病生存。尤其是对于普通型患者，通过特异性疗法等治疗能够改善他们的生活质量。

记者从港大深圳医院了解到，该医院是全国首家“港澳药械通”试点医院，自2021年4月引进首批药械。截至2024年12月，港大深圳医院通过“港澳药械通”政策共引进28种药品、17种器械，累计服务患者超5000多人次。目前，“港澳药械通”指定医疗机构已达到45家，实现大湾区内地9个地市全覆盖，让全球领先治疗手段尽早惠及更多患者。

编辑 许家宜 审读 张蕾 二审 张玉洁 三审 詹婉容