内分泌义诊 | 娃频繁呕吐、发育慢？警惕“柠檬酸宝宝”！

在孩子成长的路上，健康是家长最关心的事。然而，一些“隐形”的健康问题，如罕见的遗传代谢病和儿童内分泌疾病，正悄悄影响着孩子的身心发育……

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罕见的“代谢危机”：甲基丙二酸血症

你听说过“柠檬酸宝宝”吗？

这其实是甲基丙二酸血症（methvlmalonic acidemia，MMA）的俗称，是一种常被误诊的罕见遗传病。

“柠檬酸宝宝”由于体内酶缺陷，导致体内甲基丙二酸、3-羟基丙酸、甲基枸橼酸等代谢物异常蓄积，引起神经、肝脏、肾脏、骨髓等多脏器损伤，是我国先天性有机酸代谢障碍中最常见的疾病。

MMA患儿临床表现各异，常见新生儿期或婴幼儿期出现频繁呕吐、嗜睡、呼吸困难、全面发育迟缓、抽搐等。一次普通感染就可能诱发致命代谢危象，可能导致严重脱水、重度酸中毒、高乳酸血症、高氨血症、昏迷等，病死率高。

图源：网络

早期通过足底血串联质谱、尿有机酸筛查和基因诊断就能揪出问题。

在治疗方面，很可惜目前无特效药，需要长期药物对症治疗。如果高氨血症和/或代谢性酸中毒难以控制时，需通过腹透或血液透析去除毒性代谢物；部分病情严重的患儿还可能需要肝肾移植治疗。

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常见的“成长烦恼”：矮小与性早熟

比起罕见的MMA，娃“长不高”“发育太早”可是家长圈的高频烦恼！

矮小症：指身高低于同年龄、同性别正常儿童平均身高2个标准差（-2SD）或第三百分位以下。原因复杂，包括遗传、体质性生长延迟、内分泌激素缺乏（如生长激素）、营养不良等。

性早熟：指女孩在7.5岁前、男孩在9岁前出现第二性征。它会加速骨龄增长，缩短总生长时间，导致“高小孩、矮大人”的结局，同时可能带来心理问题。

⭐️建议家长：定期为孩子测量身高体重并绘制生长曲线，密切关注性发育迹象。一旦发现生长迟缓、过快或提前发育，应及时寻求医生的帮助。

无论是罕见的MMA，还是儿童矮小、性早熟等常见内分泌疾病，在日常应对中，很多家庭都会面临相似的困境：

认知误区难规避：MMA早期症状易被误认为普通喂养问题或脑炎，错过最佳筛查时机；不少家长对孩子“长不高”“发育早”存在“晚长没关系”的误解，等到发现问题时，已错过干预黄金期。

诊疗需求难满足：这类疾病需要精准评估，比如MMA需通过基因检测、足底血筛查确诊，矮小/性早熟需监测骨龄、激素水平，且后续需长期个体化管理，对医疗团队的专业经验要求较高。

就医负担难减轻：优质儿科内分泌与罕见病诊疗资源相对集中，很多家庭为给孩子看病需异地奔波，时间、经济成本高。

MMA若能早期干预，可大幅降低神经、肾脏损伤风险，减少严重残疾发生；矮小症、性早熟若抓住黄金治疗期，能有效改善孩子最终身高，缓解因发育异常带来的心理压力。

为帮助深圳家长更好地应对

孩子成长中的健康困惑

尤其是罕见病与儿童内分泌相关问题

守护成长，点亮未来

关爱罕见病与儿童内分泌疾病公益活动

将在深圳市妇幼保健院开展

有需要的家庭可重点关注

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活动详情

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活动内容与专家支持

• MMA患儿专属关爱

国内儿科内分泌领域专家罗小平教授，将携团队应艳琴教授到深圳市妇幼保健院，为甲基丙二酸血症（MMA）患儿家庭提供专业指导，助力家长了解疾病管理、护理及干预方向，为患儿成长保驾护航。

• 儿童生长发育公益咨询

深圳市妇幼保健院儿科内分泌团队——董国庆教授、张琴教授、汪无尽副主任医师、江丽丹主治医师，将针对儿童常见的生长发育问题开展公益咨询。具体可解答：

✔矮小症的科学干预思路

✔性早熟的规范应对与治疗建议

✔儿童生长发育全周期的管理方法

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活动时间与地点

时间：8月30日上午8:30-12:00

地点：深圳市妇幼保健院福强院区儿科门诊3楼

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温馨提示

本次公益服务名额有限，为保障服务质量，建议有需求的家庭提前扫码预约（下方二维码）。

活动期间可为符合条件的孩子提供免费骨龄评估，助力家长及时了解孩子生长发育情况。

为方便专家更准确地了解孩子既往健康状况，建议携带孩子过往的检查报告、病历等资料。

提交预约信息后，请保持预留电话畅通，以便接收后续通知，避免错过服务时间。

编辑 高原 审读 郭建华 二审 张玉洁 三审 万晖