专家科普｜宝宝有怪味？警惕这种“臭臭”的遗传病！

今天要跟大家聊一个

有点“臭臭”的话题

苯丙酮尿症

这是一种较为常见的遗传代谢病

主要发生在婴幼儿时期

最让人难以忽视的症状

就是宝宝闻起来有股淡淡的“老鼠味”

苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的遗传性氨基酸代谢疾病，它是一种常染色体隐性遗传病。主要由于苯丙氨酸羟化酶（PAH）或四氢生物蝶呤缺乏，使得苯丙氨酸（PHE）不能正常转化为酪氨酸，从而在体内积累。

这种积累的苯丙氨酸及其代谢产物（如苯乙酸和苯乳酸）会通过尿液和汗液排出体外，产生特殊的鼠尿臭味。

除了异味问题，苯丙酮尿症会对神经系统产生影响，导致智能发育落后。

患儿主要表现为智力发育迟缓，智商低于同龄正常儿，语言发育障碍尤为明显。还可能出现反复发作的抽搐，肌张力增高，反射亢进，常有兴奋不安、多动和异常行为。

在外表上，宝宝的皮肤毛发也会有改变。皮肤常干燥，易有湿疹和皮肤划痕症。由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成减少，所以毛发色会偏淡，呈棕色。

⭐️需要注意的是

新生儿期几乎无临床症状

在3~4个月后才会逐渐表现

那我们如何确定宝宝

是否患有苯丙酮尿症呢？

宝宝苯丙酮尿症的筛查项目：苯丙氨酸（PHE）

⭕️ 采血

在出生48小时后，7天之内，需充分哺乳后采血。蛋白摄入不足可导致假阴性。若筛查阳性，需进一步复查确诊，早产感染等可导致暂时性升高。

⭕️定期去医院复查

检查体内的苯丙氨酸的浓度，来决定是否需要调整治疗。

我们又该如何预防

苯丙酮尿症的发生呢？

✅ 遗传咨询：避免近亲结婚。患儿需携带2个相同的致病基因（纯合子），所以父母（杂合子）都是致病基因携带者。

✅新生儿筛查：使患儿得以早期诊断、早期治疗，避免或减少智能落后的发生。

✅产前诊断：在父母致病基因突变明确的前提下，签署知情同意书，通过对胎盘绒毛（孕10~13周）或羊水细胞（孕16~22周）进行疾病相关基因突变分析进行产前诊断及遗传咨询。

✅杂合子携带者筛查：明确致病基因后，可选择三代试管，实现优生优育。

苯丙酮尿症目前无法治愈，但是，如果新生儿疾病筛查发现异常，及时就医，早期确诊，尽早治疗，可以避免或减少对脑发育的损害！

治疗年龄越小

效果越好

平常人吃的粮食对苯丙酮尿症患者来说，可能成为伤害他们大脑的“毒药”，所以对这种病的治疗主要以控制饮食为主，药物治疗和康复训练为辅。

✅ 避免摄入高苯丙氨酸的食物，如肉类、鱼类、奶制品等。同时，适量摄入富含苯丙氨酸的食物，如蔬菜、水果、谷物等。

✅ 给予四氢生物蝶呤替代治疗，缓解病情。

✅ 进行康复训练，提高患儿的智力、运动能力等。

具体怎么吃

听医生的准没错

编辑 高原 审读 伊诺 二审 郑蔚珩 三审 万晖