华大基因发布实验单体型全基因组组装集

记者12日获悉，华大基因公司Complete Genomics(简称CG)与个人基因组计划项目（简称PGP）共同发布了过百人的实验单体型定相全基因组测序结果。这组数据采用长片段阅读技术（简称LFR）读取，是目前最大的有全面实验确认单体型的高覆盖度全基因组组装。

“绝大多数现有的基因组数据都没有实验获得的单体型。”CG高级研究主任和项目主导人Brock Peters博士解释说，这是一组非常独特的数据，会通过开放数据发表方式免费提供给所有人使用。PGP共招募了184人参与这个项目。每个人都同意将他们的身份、基因组及其表型数据免费公开获取。血样由PGP团队收集并送到CG进行DNA分离、LFR文库生成和全基因组测序。目前已经有114个基因组组装序列可以使用，其余的预计将会在接下来的几个月内公布。作为基因组数据发布的一部分，CG和PGP还在开放期刊GigaScience上发表了关于此数据的描述和全面的数据质量分析。

CG首席科学家Radoje Drmanac博士表示，此次发表的变异体和定相数据均可在开放期刊GigaScience获得。所有基因组对应的序列和图谱将可通过基因型和表型数据库（dbGaP)获取。CG先进的WGS、允许无限制访问的PGP知情同意政策以及GigaScience的开放存取数据发布形式，三者相互结合，实现了具有卓越科学价值的大数据组得到充分共享。

编辑 白驹