专家科普|妇科肿瘤会遗传吗?

深圳市妇幼保健院
08-20 11:28
摘要

科学的预防和管理,才能让生命的主导权始终掌握在自己手中

我们常常听说“某某癌症会遗传”,但妇科肿瘤真的会代代相传吗?

答案是:部分会。

在所有妇科肿瘤中,约10%与遗传基因突变直接相关。这些基因就像人体自带的“健康密码”,一旦发生特定错误(突变),可能让女性患卵巢癌、子宫内膜癌、乳腺癌等风险显著升高。

图源:图虫创意

最常见的“问题基因”是乳腺癌易感基因(BRCA1/BRCA2)。如果携带这类突变,女性一生中患卵巢癌的风险可能从普通人的1%~2%升至40%~60%,乳腺癌风险最高可达80%。

另一个关键基因是林奇综合征相关基因(如MLH1,MSH2),它可能导致子宫内膜癌和卵巢癌风险增加。

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这些信号提示“遗传风险”

遗传性妇科肿瘤并非毫无征兆,若家族中出现以下情况,建议提高警惕:

  • 多位亲属患同类型癌症(如母亲、姐妹、姨妈等均患卵巢癌);

  • 一人患多种妇科肿瘤(如同时有乳腺癌和卵巢癌);

  • 发病年龄早(如卵巢癌在40岁前确诊);

  • 家族中有男性乳腺癌患者(BRCA突变也可能影响男性)。

例如,好莱坞影星安吉丽娜·朱莉因检测出BRCA1突变,选择预防性切除乳腺和卵巢,正是基于家族中多位女性亲属患癌的教训。

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基因检测:提前20年拉响警报

现代医学已能通过基因检测锁定风险。检测方法很简单:抽取少量血液或唾液,分析DNA中是否存在已知的致癌突变。建议以下人群考虑检测:

  • 直系亲属中≥2人患妇科肿瘤;

  • 本人或亲属在50岁前确诊相关癌症;

  • 家族中有已知遗传基因突变。

检测结果分为三类:

  • 阳性(发现致病突变):需制定个性化监测计划;

  • 阴性(未发现已知突变):保持常规体检;

  • 意义未明突变(发现新变异):需定期复查评估。

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预防比治疗更重要

对于高风险人群,现代医学提供多道“防护网”——

✅密切监测

  • 卵巢癌:每年妇科超声+血液CA125检测。

  • 子宫内膜癌:经阴道超声+子宫内膜活检(更年期后重点关注)。

  • 乳腺癌:乳腺磁共振(MRI)联合钼靶检查。

  • 预防性手术(需医生评估):切除卵巢/输卵管可将卵巢癌风险降低90%;子宫切除术降低林奇综合征患者的子宫内膜癌风险。

  • 药物预防:口服避孕药(长期使用可降低卵巢癌风险40%~50%)。

✅生活方式干预:

  • 保持BMI<30(肥胖增加子宫内膜癌风险);

  • 每周150分钟有氧运动;

  • 减少吸烟、酗酒等促癌行为。

即使确诊,现代治疗手段也能显著改善预后。例如:

  • 靶向药:PARP抑制剂(如奥拉帕利)专门针对BRCA突变卵巢癌,可延长生存期;

  • 免疫治疗:PD-1抑制剂对林奇综合征相关肿瘤效果显著;

  • 保生育手术:早期卵巢癌患者可保留子宫,通过试管婴儿技术完成生育。

最后想说,遗传基因只是“可能性”,而非“必然性”。建议所有姐妹:

✅画个“家谱”:整理三代亲属的癌症病史,就诊时提供给医生;

✅30岁后关注筛查:即使无家族史,每年妇科检查+HPV筛查不可少;

✅理性看待基因检测:检测前需咨询遗传门诊,避免盲目焦虑。

科学的预防和管理,才能让生命的主导权始终掌握在自己手中。

编辑 许家宜 审读 伊诺 二审 张玉洁 三审 万晖

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