专家科普 | 唐氏筛查高风险，胎儿一定有问题吗？

唐氏筛查高风险

胎儿一定有问题吗？

不一定！

唐氏综合征（Down Syndrome），又称21-三体综合征，是一种常见的染色体异常疾病。

正常情况下人类细胞有46条染色体，而唐氏综合征患者多了一条21号染色体。

这种额外的染色体会导致患者出现智力障碍、特殊面容、生长发育迟缓以及器官畸形等问题。

一般来说，每600到800个宝宝里可能会有一个患有唐氏综合征。并且，孕妇年龄越大，生出唐氏综合征宝宝的几率也越高。

不过，唐氏综合征是可以被检查出的。

图源：图虫创意

唐筛和无创DNA筛查都是用于评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常风险的检查方法↓

●唐筛：通过检测孕妇血液中的特定生化指标结合孕妇年龄、孕周等因素，评估胎儿患病风险。唐筛的准确率约为60%-70%，假阳性率较高。

●无创DNA检测（NIPT）：通过检测孕妇血液中的胎儿游离DNA，评估胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征的风险。其准确率较高，对21-三体综合征的检出率可达95%以上。

但无论是唐筛还是无创DNA检测，结果只是筛查，不是最终诊断。

高风险只是说明风险高一点，并不意味着宝宝一定有问题。

同样，若唐筛或无创DNA检测结果为低风险，只能说明胎儿患唐氏综合征的风险较低，并不意味着胎儿绝对健康，因为：

●唐筛和无创DNA检测的准确性并非100%，仍存在漏检的可能性。

●这些筛查方法主要针对21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征，不能覆盖所有染色体异常或基因疾病。

因此，即使筛查结果通过，孕妇仍需按时进行后续的孕期检查，如超声检查等。

图源：图虫创意

说了这么多

如果真筛查出高风险该怎么办？

别慌

建议先去做遗传咨询，找专业的产前诊断医生，了解清楚风险评估的具体情况和后续需要做的检查。

医生一般会建议进一步做羊水穿刺等有创性产前诊断，这也是确诊胎儿是否患病的“金标准”。

2025年3月21日是

第14个世界唐氏综合征日

活动主题为“关注唐氏，支持和行动“

我们希望全社会都能

提高对唐氏综合征的认识

共同努力减少出生缺陷

让每一个宝宝都能健康出生！

编辑 许家宜 审读 郭建华 二审 郑蔚珩 三审 万晖