深圳市儿童医院完成132例造血干细胞移植 植入率98.31%

你知道重型β地中海贫血么？

当孩子被确诊时，三个孩子的父亲肖先生说，“听到的一瞬间都懵了，以前都不知道这个病。”

现居住在龙岗的肖先生，老家湖南， 2012年，三个孩子在湖南被诊断为重型β地中海贫血，最大的孩子当时才4岁，最小的孩子只有几个月大。

地中海贫血是一种什么病呢？为什么肖先生家三个孩子都患了此病？地中海贫血又称海洋性贫血，是一种先天的遗传性血液疾病。重型地中海贫血患者的红细胞较脆弱且容易破坏，其带氧能力亦不足，因而长期有溶血性贫血的现象，若不接受造血干细胞移植等根治方法，需要终生进行输血及排铁治疗。

父母若都带有致病基因，就算父母没有发病，孩子仍有患病的可能。医生下诊断后，三个孩子开始日复一日接受输血、排铁和吃药治疗。每日高额的治疗费用让整个家庭陷入了困境。肖先生说，为了多赚点钱，他只好去做搬运工。

在沉重的体力劳动面前，有三个等待救治的孩子，再苦再累，肖先生夫妻俩都咬牙坚持。可祸不单行，生活又给了这个家庭狠狠一击。肖先生突然身患重病，在家卧床半年。为了尽快赚钱给孩子治病，当他能下床走路了，就举家南下，来到深圳打工。这一年是2014年，肖先生的妻子在龙岗一家制衣厂上班，他则负责照顾三个孩子。

这样的生活，让整个家看不到希望。

直到2016年，肖先生来到了深圳市儿童医院血液肿瘤科。在血液肿瘤科刘四喜主任那里，他了解到，如果配型成功，就可以通过亲缘全相合骨髓移植手术，使孩子彻底摆脱以长期依靠输血及排铁治疗维生的命运。

命运终于给了肖先生一丝眷顾，肖先生与大儿子和小儿子配型成功，2016年顺利完成了移植手术。而随着深圳市儿童医院造血干细胞移植技术的不断发展，该院开展单倍体移植技术日趋成熟，今年9月，二儿子也接受了造血干细胞移植手术。目前大儿子、小儿子已经可以上学了，二儿子正在恢复中。

他们一家五口终于等到了这天，笑声终于重新回到了这个家。“感谢深圳市儿童医院给予了我们重生的机会”，肖先生满怀感激地说。

在深圳市儿童医院血液肿瘤科，和肖先生儿子有类似情况的患者还有很多。深圳市血液肿瘤科移植团队日益成熟的技术，为这些等待移植的家庭带去了希望。

地中海贫血想要治愈，移植是目前唯一方式

深圳市儿童医院血液肿瘤科王晓东医生介绍，患有重型地中海贫血患者需要进行长期输血、排铁治疗才能维持生命，但这种方式非常影响生活质量。想要治愈，目前只能进行骨髓移植，地中海贫血基因疗法尚不成熟。2012年，深圳市儿童医院开展移植手术以来，首先是开展亲缘全相合骨髓移植，现在，已经可以进行单倍体移植手术。单倍体移植技术对HLA配型要求不高，父母和孩子是基因单倍体相合，也就是爸爸妈妈都可以作为孩子的骨髓移植供体，使得每一位需要骨髓移植的病人都能找到单倍体供者而获得再生机会。

虽然对HLA配型要求没那么高了，但是移植相关并发症的风险相对增加了，对移植团队的技术要求也更高了。深圳市儿童医院自2016年7月开始截止今日，共为包括地中海贫血、再生障碍性贫血等疾病在内的近三十名患儿实施了单倍体移植术，这些孩子均获得了供者造血植入，均未出现严重移植相关并发症，成功率达100%。

技术进步的背后，得益于2016年5月，深圳市儿童医院血液肿瘤科通过“三名工程”项目引进加拿大多伦多大学附属病童医院以Bouffet教授为带头人的血液肿瘤科专家团队。加拿大多伦多大学附属病童医院，拥有近150年的悠久历史，综合实力在北美排名前三，专科的综合实力全球顶尖，拥有北美最大的儿童骨髓移植项目。专家团队引入后，双方合作密切，病童医院定期派驻移植专家到深圳市儿童医院提供支持，深圳市儿童医院血液肿瘤团队也分批次派医生前往加拿大多伦多大学附属病童医院参与培训学习。

首次同时完成三例台湾供者外周血造血干细胞移植

在“三名工程”团队的全力支持下，随着深圳市儿童医院血液肿瘤科移植技术的日益成熟，为了进一步提高孩子配型成功的几率，医院积极拓展骨髓配型的来源，目前已与台湾慈济骨髓库、中华骨髓库以及国内多家脐血库建立了联系。

2016年，深圳市儿童医院成功与慈济骨髓库对接，2017年2月完成了第一例由台湾志愿者捐献外周血造血干细胞的移植手术。至今，由台湾无关供者提供的外周血造血干细胞所进行的移植手术已完成10例。今年4月，深圳市儿童医院又与中华骨髓库对接上，并成功完成中华骨髓库无关供者的骨髓移植手术。多了一个配型的渠道，孩子也就多了一份治愈的希望。

近日，在深圳市儿童医院血液肿瘤科无菌仓内，三个孩子同时接受了台湾供者外周血造血干细胞移植。这三个孩子均被确诊为重型β地中海贫血（其中两个是双胞胎），经过长时间的等待，终于找到来自台湾慈济骨髓库的两位捐献者提供的外周血造血干细胞（其中一位供者捐献给双胞胎使用）。

2017年11月8日，深圳市儿童医院的张小玲医生从深圳宝安机场出发，开启了护送外周血造血干细胞的台湾之旅。坐飞机到台北机场后，张小玲医生立刻转高铁前往花莲，在取回三人份外周血造血干细胞后，她又马不停蹄原路返回深圳。

一路上，有慈济年逾六旬志工的热情接待，也有机场工作人员提供的机场安检、无障碍通行等方面诸多便利。只花了一天的时间，三份飘洋过海的外周血造血干细胞顺利到达深圳市儿童医院血液肿瘤科，三个孩子顺利进行了移植手术。目前，三个孩子还在移植仓内，等待血细胞生长。

已开展132例造血干细胞移植手术 植入率达98.31%

深圳市儿童医院血液肿瘤科发展迅速，目前已开展了132例造血干细胞移植术，应用于地中海贫血、急性白血病、再生障碍性贫血、噬血细胞综合症、范可尼贫血、先天性角化不良、脑白质营良不良、早发型炎症性肠病等疾病治疗。植入率高达98.31%，死亡率低至3.39%，技术水平在该领域已达到国内外先进水平。

作为广东省除广州市以外仅有的儿童造血干细胞移植中心，深圳市儿童医院血液肿瘤科诊治的病人分别来自湖南、江西、广西、海南、福建等国内10余省市及广东省内各地区。目前，深圳市儿童医院血液肿瘤科造血干细胞移植病房扩增到10间，其中含8间百级洁净层流房和2间千级洁净病房，整体规模跃居国内前列，预计2017年起每年完成异基因移植例数将达80～100例。

地中海贫血是一种遗传性血液疾病，王晓东医生提醒市民朋友，要进行严格的婚前及孕前检查，尤其在广东、广西、海南等地中海贫血高发地区，做好地中海贫血的产前筛查，避免这些遗传性疾病宝宝的出生。目前在一些发达国家，“地贫儿”已经是零出生。如果在孕前、孕期做好地贫基因筛查，可以避免生出“地贫儿”。

见习编辑 李林夕