记者24日获悉，国际著名遗传学杂志《自然遗传学》（Nature Genetics）以论著的形式在线全文发表了安徽医科大学与华大基因共同完成的人类MHC（主要组织相容性复合体）区域全覆盖深度测序的研究成果。该研究成功构建出迄今为止最完整的中国汉族人群MHC遗传变异数据库（Han-MHC），并阐述了其在复杂疾病研究中的重要价值。

据了解，MHC在人类中又被称作HLA（人类白细胞表面抗原），包括一系列紧密连锁的基因座，与人类免疫系统功能密切相关，涉及原发性免疫缺陷病、自身免疫性疾病、过敏性疾病、感染类疾病、恶性肿瘤及精神类疾病等多种疾病的发生、发展。阐明该区与疾病的关系一直是生命医学研究领域的热点和难点。由于缺乏大样本量的中国人群MHC遗传变异参考图谱，利用精细定位策略来寻找MHC区域与中国人群复杂疾病相关致病性变异的研究极其少见。因此，亟待针对中国人群MHC区域展开大规模、系统性遗传学研究，建立起中国人群特异性MHC区域遗传多态性图谱。

此次研究通过自主研发的MHC目标区域捕获芯片，对大规模中国人群20635例样本的MHC目标区域进行高深度重测序及其分析，成功建立世界上最大样本量的中国人群MHC全区域完整遗传变异数据库。

华大基因该项目负责人张涛表示，本次研究构建的中国人群特异的Han-MHC数据库，相比之前构建的欧洲人群相关数据库，包含更完整、更精确的变异信息，将为将来相关疾病的研究奠定坚实的基础。

编辑 钟润生