中丹合作构建丹麦人泛基因组图谱有最新成果

记者27日获悉，华大基因、哥本哈根大学、奥胡斯大学和丹麦科技大学等机构的研究人员，共同完成了丹麦人泛基因组项目，其最新研究成果发表在国际著名杂志《Nature》主刊上。

据了解，丹麦人泛基因组项目起始于2012年初，旨在建立基于丹麦人的基因组序列与变异图谱，为丹麦国家基因组二期项目作铺垫。由丹麦国家政府、各院校、国家基金会与华大基因共同投资支持该项目的设立，并搭建起了以丹麦国家为重心，辐射欧洲的大型测序平台。

本次于《Nature》发布的丹麦人泛基因组研究成果中，研究者们使用了来自50个丹麦家系的150个健康丹麦人样本，构建了多梯度测序文库，进行了平均约75x的高深度测序，并从头组装每个个体的基因组序列。研究者开发了全新的遗传变异检测方法，准确检测出了各种类型的遗传变异。该变异数据集除了拥有高准确度的单碱基突变和小的插入缺失外，还包括了大量全新的20bp以上的插入缺失、基因组易位和倒位等结构性变异，是目前世界上最完善的丹麦人基因组序列与变异图谱。

该项目研究负责人同时也是该成果的共同第一作者、华大基因刘斯洋博士表示，“我们通过一系列的方法学创新，成功地组装出150个丹麦人的高质量基因组序列，首次基于从头组装策略，构建了丹麦人群序列和变异图谱，以及重要基因组区域的单倍型。结构性变异在关联分析区域与标记位点的强连锁，暗示了这类变异可能在人类的表型演化和疾病发生发展过程中扮演着重要角色。”

编辑　曹亮