华大无创基因检测已帮助全球300万妈妈

8月1日，华大集团在盐田区华大基因第二办公楼举办第二期媒体开放日活动，向媒体详细介绍了华大的无创产前基因检测及其它热点问题的回应。记者获悉，截至2018年5月31日，华大基因为全球313万余名孕妇提供了无创产前基因检测，约1.9万孕妇因该项技术提早发现了胎儿21、18、13号染色体数目异常并采取了预防措施。

华大基因股份有限公司生育健康事业部总经理彭智宇发布了关于深圳市无创产前基因检测项目的成果报告。

据深圳市妇幼保健院监测数据，随着全面二孩政策的放开以及高龄产妇的增加，2011-2017年深圳唐氏综合征总发生率由2011年的4.70/万上升为2017年的11.64/万，近2.5倍。但在全市各级医疗部门的共同努力下，经过有效干预，2011-2017年全市唐氏儿的活产率从2011年的2.36/万下降到2017年的0.84/万，下降为近1/3。截至2017年12月31日，华大基因累计为深圳市312,582位孕妇提供该服务，效果显著。

彭智宇介绍，在深圳市卫计委及各级医院的大力支持下，2017年深圳无创产前基因检测（NIPT）人群覆盖度约为70%，在该年全国所有城市中排在首位，在实际应用中建立起了具有创新意义的“深圳实践”，为基因科技惠及全体孕妇建立了良好的典范。

NIPT纳入到深圳市公卫项目不仅增加了民众福祉，也带来了大数据研究的机遇。彭智宇强调：“无创产检并没有被滥用，应该被普及。”

作为人类基因组计划以来里程碑式的医学检测应用项目，在国际上，无创产前基因检测的平均价格为5900元人民币；而在国内，像深圳这种将无创DNA纳入医保和财政支持的城市，个人检测已经实现了最低零费用。

华大集团执行副总裁朱岩梅介绍，中国每年1600万新生儿中，约有2.6万“唐氏儿”出生，政府每年用在“唐氏儿”医疗和救济的费用大约在82亿元，假如深圳经验得以在全国推广，唐氏儿活产率将从26000人/年下降到1344人/年。

针对“华大有没有核心技术”的提问，朱岩梅表示，华大基因坚持“以项目带学科、带产业、带人才”，先后完成了国际人类基因组计划的中国部分、国际人类单体型图计划（10%）、第一个亚洲人基因组图谱（“炎黄一号”）、水稻基因组计划、大熊猫基因组计划等多项具有国际先进水平的基因组研究工作，彰显出世界领先的测序能力和生物信息分析能力。

华大集团在科研方面取得的成果非常丰硕。集团2015年至2017年研发投入约25亿元，发表论文高水平的科学论文1055篇，专利累计申请量为2182件，专利累计授权量为647件。

关于人才队伍，朱岩梅表示，华大吸引了一批具有国际化视野和良好科研素质，老中青结合，产学研兼备，各专业交叉，多领域互补，既充满科技创新精神，又具备产业开拓能力的人才队伍。截至2018年7月，华大基因正式在职的高层次人才635人。华大集团中，拥有博士学位的占5%，硕士占28%，学士占46%。

编辑 黄小菊