专家科普｜广东人注意！这种“遗传血液病”高发，婚前不查可能坑娃

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什么是地中海贫血？

地中海贫血是一种由于珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白链合成障碍的遗传病。红细胞因此变得脆弱易碎，寿命缩短，从而导致慢性、进行性的溶血性贫血。

它虽因高发于地中海地区而得名，但在我国南方省份（如广东、广西、云南、四川等地）也极为常见。根据受累的珠蛋白链不同，主要分为α-地中海贫血和β-地中海贫血。

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地贫的主要类型与危害

地贫主要根据症状轻重分为三类：

地中海贫血携带者：看着健康，其实是“基因搬运工”

这类人最会“伪装”，平时没啥症状，能跑能跳，体检可能都查不出来，比如静止型α地贫，得做基因检测才能揪出来；轻型α或β地贫，顶多血常规显示“小细胞低色素”（MCV<80fl或MCH<27pg），跟缺铁性贫血有点像，很容易混淆。

但别觉得“没症状就没事”，如果夫妻双方是同类型的携带者，那生娃就有风险了！

比如自己是α携带者，伴侣也是α携带者，娃就有可能变成重型地贫，这可不是闹着玩的。

中间型地中海贫血：症状中等，部分患者得靠输血“续命”

包括中间型α-地中海贫血（Hb H病）和中间型β-地中海贫血两类。

一般在幼童期会出现症状：脸色苍白、没力气、脾脏肿大，贫血程度中等，运气好的可能不用常输血，运气差的就得不定期去医院输血，虽然没重型那么凶险，但也够折腾人。

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重型地中海贫血：要么胎死腹中，要么终身治疗

这是最可怕的类型，分两种情况：

●重型α地贫（Hb Bart’s胎儿水肿综合征）：父母双方都为同一染色体缺失两个α-基因，并且患儿遗传了父母各自缺陷的染色体，导致的致死性血液病，胎儿由于严重贫血、缺氧常于妊娠23-40周时在宫内或分娩后半小时内死亡。

●重型β地贫：重型β-地中海贫血患儿遗传了父母各自带β0或β+缺陷的染色体，娃出生时看着好好的，但通常在出生3-6月后出现严重贫血，需要终身定期输血和排铁治疗，否则可能危及生命。巨额医疗费用和治疗过程给家庭带来巨大的经济和精神负担。

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查地贫别只做血常规

很多人以为“血常规正常就没事”，大错特错！地贫的筛查得循序渐进：

第一步：血常规初筛

地中海贫血患者常表现为小细胞低色素性贫血[MCV<80fl和（或）MCH<27pg] 。但缺铁性贫血也会有类似表现，所以血常规只能作为初步筛查，不能确诊。

第二步：血红蛋白电泳

该检查可检测出异常血红蛋白，如HbA2、HbF等含量的改变。对于β地中海贫血，HbA2升高是重要诊断依据之一；而在α地中海贫血中，可出现Hb Bart's等异常血红蛋白。

第三步：基因检测

通过检测相关珠蛋白基因的突变类型或缺失情况，能明确地中海贫血的类型和具体基因缺陷。基因检测不仅有助于准确诊断，还能为遗传咨询和产前诊断提供重要依据。

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三道防线阻断地贫遗传链

地贫的遗传规律非常明确：如果夫妻双方是同类型地贫基因的携带者，他们每次怀孕，孩子都有25%的几率成为重型地贫患者，50%的几率成为携带者，25%的几率完全健康。

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因此，预防是应对地贫最有效的手段。预防措施构成了三道坚实的防线：

第一道防线：婚前/孕前检查

准备结婚或备孕的情侣、夫妻，可以通过简单的血常规（MCV/MCH检测）进行初筛。若双方均为同类型地中海贫血基因携带者，后代有较高概率患重型地中海贫血，此时应进行遗传咨询，评估生育风险。

第二道防线：产前诊断

如果夫妻都是高危携带者，怀孕后一定要做产前诊断：

11-14 周：绒毛取样

16-22 周：羊水穿刺

22 周后：脐带血穿刺

通过这些检查，能明确胎儿是不是地贫，以及是哪种类型。如果确诊是重型地贫，医生会给出专业建议，避免悲剧。

第三道防线：三代试管婴儿（PGT）

对于高危夫妻，如果夫妻多次备孕都担心风险，或者之前生过重型地贫娃，可以选三代试管技术，在胚胎植入子宫前进行遗传学检测，筛选健康的胚胎，从源头杜绝地贫遗传。

地贫不是“不治之症”，但对重型患者家庭来说，治疗的苦和经济压力，真的不是一般人能扛的。与其等娃出生后心疼、后悔，不如提前做好筛查和预防。

一次简单的抽血检查，可能就避免了一个家庭未来的悲剧。

主动进行地贫筛查，让我们用科学的力量减少重型患儿的出生，让更多家庭免受疾病困扰。

编辑 高原 审读 张蕾 二审 郑蔚珩 三审 万晖