14国科学家联合倡议开展人类基因组计划二期

近日，由中国科学家发起，中国、希腊、马来西亚、英国、比利时、土耳其、美国、新加坡等14个国家的科学家在国际知名学术期刊《细胞研究》（Cell Research）上以社论方式联合发表了题为《献给人类1%的礼物：人类基因组计划二期》的文章，倡议启动人类基因组计划二期（HGP2）。该计划的初步目标是完成全球1%人口，即来自至少100个国家的8000万人的基因组测序，并探究得到的遗传变异信息与临床的相关性，旨在构建更全面、更多样化的人类基因组图谱。同时，计划在至少10个国家构建多组学人群队列，推动精准医疗的发展和普及，让人人都能平等享受精准医疗的科学成果，特别是少数族裔群体。这一倡议标志着全球科学界在基因组研究领域迈出了重要一步，致力于实现更广泛的健康公平和医疗进步。

发出倡议的科学家包括：华大集团汪建、刘伟斌，华大生命科学研究院徐讯、金鑫、李艳，希腊帕特雷斯大学健康科学学院药学系乔治·帕特里诺斯，复旦大学生命科学学院进化生物学中心徐书华，北京大学公共卫生学院流行病学与生物统计学系李立明，哈佛医学院遗传学系乔治·丘奇，澳大利亚詹姆斯库克大学澳大利亚热带健康与医学研究所于尔根·赖希哈特，印度约翰·马丁肝脏研究与创新中心帕尔塔·马朱姆德等。

1990年，被誉为生命科学“登月计划”的“人类基因组计划”（HGP）启动，并于2003年宣告完成。这项壮举由美国、英国、日本、德国、法国和中国的科学家花了13年时间，耗资38亿美元完成，与曼哈顿原子弹计划、阿波罗登月计划并称为20世纪三大科学工程。20多年来，HGP的完成极大推动了基因组学研究和精准医疗的发展。美国巴特尔研究所的一项分析指出，如果将美国1993年至2003年的十年间在HGP项目的投入与该计划对美国经济和基因组产业产生的综合影响相比，投入产出比高达1∶141。

“二十年过去了，人类基因组学对精准医疗和精准公共卫生起到了极大的推动作用。然而，要想取得更具影响力的进步，还有赖于全球范围内的合作，但促成这些合作也面临诸多束缚和全球性挑战。这些挑战主要包括经济、组织、基础设施、科学以及伦理、法律和社会影响（ELSI）挑战。我们现有的努力还缺乏克服这些挑战所需的规模和大范围的协调。在一个地缘政治不确定性加剧和公民对数据及数据分析方法的安全性日益关注的时代，我们必须从先例中汲取灵感，这些先例展示了如何组织人类负责任地使用合适的技术和协作来解决问题的先进经验。同时，在一个企业竞争加剧和地缘政治威胁全球合作的时代，我们必须更加努力，使精准医疗成为全人类普遍的礼物——对后代来说，是可用和可及的。”多国科学家在文章中开宗明义地指出。

文章指出，随着基因组测序成本开始低于100美元，个人基因组正迅速变得广泛可及。随着多组学技术的进步，研究人员正在从全基因组关联研究转向多组学关联研究。随着数据科学和人工智能在生命科学中得到更好的应用，数字化模拟复杂的人类生物学机制变得更容易，遗传疾病筛查计划的数量和人数增加，健康经济效益的证据正在积累。随着精准医疗在更多国家成为优先事项，更多的政府预算和政策正在被创建，以支持其开展精准医疗方向更深入的探索。

编辑 刘彦 审读 吴剑林 二审 桂桐 三审 上官文复