3月1日，在由国家卫健委罕见病诊疗与保障委员会、中国罕见病联盟联合召开的“HAE中国诊疗能力规范化建设项目”第一次专家工作组线上会议上，公布了全国首批HAE（遗传性血管性水肿）规范化建设单位，共有23家。其中，华中科技大学协和深圳医院（南山医院）成为深圳唯一入选的医院，是粤港澳大湾区HAE患者的福音。

HAE，即“遗传性血管性水肿”，是一种罕见的常染色体显性遗传病。全球患病率约为五万分之一，也就是说，全球每5万个人中就有一人发病。患者常表现为多个身体部位毫无征兆地发生急性水肿、腹痛等症状，其中最致命的是喉头水肿，会快速导致患者呼吸困难甚至使患者窒息，具有较高致死风险。据统计，我国约60％的HAE患者发生过喉头水肿，其致死率最高可达40%。

由于HAE发病率低，患者数量极少，大众及部分医生对其知之甚少，患者往往会遭遇误诊误治，错过最佳治疗时间。“HAE患者发病后，水肿可能出现在全身的各个部位，会出现腹痛、咽喉痛、窒息等症状，最明显的是皮肤水肿，患者常常会去急诊科、呼吸科、耳鼻喉科、胃肠外科、皮肤科、过敏反应科等多个科室就诊，这些症状与其他疾病重叠，加上很多临床医生对HAE的认知普遍不足，很容易被漏诊和误诊。”华中科技大学协和深圳医院（南山医院）过敏防治中心主任刘光辉教授说。按全球的患病比例推算，我国HAE患者大概在2-3万之间，然而，目前我国已知临床确诊的患者仅500多例，诊断率不足2.5%。

值得关注的是，随着国家对罕见病群体的关注和重视，HAE的诊疗水平也得到了创新和发展。2021年，适用于HAE急性发作和长期预防的创新药物醋酸艾替班特注射液和拉那利尤单抗注射液在国内上市，并相继纳入了医保范畴，破解了HAE“治疗难、治疗贵”的难题，为患者缓解病情、提高生活质量带来了希望。

为了有效提高临床医生对HAE疾病的诊疗能力，2023年3月1日，中国罕见病联盟/北京罕见病诊疗与保障学会启动了HAE诊疗能力规范化建设项目，项目将在全国范围内开展HAE诊疗能力提升培训，并且制定HAE规范化诊疗的标准临床路径。其中，首批HAE规范化建设医院有23家，将率先开展HAE诊疗能力提升培训。

刘光辉教授表示，全国HAE诊疗能力规范化建设项目的启动，标志着我国对罕见病规范化建设工作的重视，也是“健康中国”战略的具体落实，而南山医院入选全国首批HAE规范化建设单位，这更是HAE患者的福音。作为深圳首个过敏防治中心，南山医院过敏防治中心由过敏反应科、皮肤科、耳鼻喉科、呼吸、儿科、中医科等多学科共建，建立MDT诊疗模式。不久前，过敏防治中心团队还参与确诊了深圳首例HAE患者，通过多方协作，让HAE患者也得到了精准治疗。作为深圳唯一入选HAE规范化建设的单位，南山医院过敏防治中心将充分发挥多学科优势，推进深圳市HAE规范化诊疗和诊疗能力的提升，竭尽全力为HAE患者的健康保驾护航。

（原标题《深圳唯一！南山医院成为首批HAE中国诊疗能力规范化建设单位》）

编辑 王子烨 审读 刘春生 二审 钟诗婷 三审 范京蓉