专家科普 | “一针致聋”真的存在？妈妈携带这种基因，孩子100%中招！

你听说过“一针致聋”吗？

“一名3岁男孩因肺炎注射了庆大霉素，几天后突然听力全无；

一位产妇剖宫产后使用链霉素抗感染，从此陷入无声世界……”

这些悲剧的根源

竟藏在我们身体中

——线粒体基因突变

01 为什么会发生“一针致聋”的情况？

内耳毛细胞是身体里最耗能的细胞之一，线粒体就是它们的“能量工厂”。如果线粒体DNA发生突变，内耳毛细胞就会因为能量供应不足而逐渐凋亡。

图源：图虫创意

在线粒体上，有一个关键基因——12S rRNA。

它就好比“发电厂的操作手册”，这个基因发生突变（比如m.1555A>G或m.1494C>T突变）就像是手册里出现了错别字，会改变核糖体结构，使氨基糖苷类抗生素更易结合并干扰蛋白质合成，最终“毒死”毛细胞。

线粒体DNA（mtDNA）是一个非常特殊的遗传物质，它只通过母亲遗传给子女。

也就是说，如果妈妈携带某种基因突变，所有孩子都100%继承这个突变（男性不传递）。

很多人日常听力完全正常，但其实一直携带线粒体突变基因，只要接触一次耳毒性药物（如庆大霉素、链霉素），听力系统就可能瞬间崩溃。

许多家族里也曾出现多例“打针后耳聋”的患者，在过去常被误认为是巧合，其实是同一颗“基因地雷”在不同代际被触发。

正因为这种遗传特性，通过基因筛查提前发现风险，才能避免悲剧发生。

02 如何提前“扫雷”？

1、基因检测是关键

一次检测，终身受益。基因检测可以提前发现风险，避免悲剧。

若基因检测结果显示为野生型（未发现致病变异）：

👉 如果听力筛查通过，说明孩子目前听力正常且没有携带高风险突变，只需定期到儿童健康科进行常规体检和听力检查即可。

👉如果听力筛查未通过，则需要进一步到听力门诊进行详细听力诊断，并到新筛门诊接受遗传咨询和基因诊断，排查其他潜在原因。

如果检测结果为携带者（发现12S rRNA基因突变，如m.1555A>G或m.1494C>T）：

👉如果听力筛查通过，孩子目前听力正常，但仍需定期到儿童健康科体检和听力检查，同时到新筛中心门诊接受遗传咨询，了解用药风险。

👉如果听力筛查未通过，则需要立即到听力门诊进行听力诊断，并到新筛门诊接受遗传咨询和进一步基因诊断，制定干预方案。

2、家族风险管理

如果家族中有人因注射抗生素后耳聋，建议所有家族成员都进行基因检测，一纸报告可能挽救几代人的听力。

母系家族成员需特别注意，避免使用耳毒性药物。

就医时请主动告知医生基因检测结果，要求替换抗生素（如青霉素类、头孢类）。

也要避免噪声暴露、头部外伤等叠加风险。

3、生育建议

携带突变的女性可通过第三代试管婴儿技术（PGT-M）筛选不携带突变的胚胎。

自然妊娠者需严格管理孕期用药，避免耳毒性药物。

4、社会支持

学校与社区需了解患儿特殊需求，避免意外用药。

线粒体药物性耳聋是少数可通过基因筛查完全预防的遗传性疾病，一次简单的检测，便能终身避免“无声袭击”。

科技的力量，不仅在于解读基因密码，更在于赋予每个家庭选择“听见”的权利。

编辑 许家宜 审读 张蕾 二审 周梦璇 三审 万晖