专家科普｜为什么家里人都没问题，孩子却会耳聋？

可能与SLC26A4基因有关

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SLC26A4基因是啥？

SLC26A4基因是人体内耳的一个重要基因，它负责编码一种名为pendrin的蛋白质。

这个蛋白质主要有两个作用：

● 调节内耳中氯离子和碳酸氢盐的转运，维持内耳淋巴液的酸碱平衡和离子浓度；

● 参与内耳前庭导水管的正常发育。

简单来说，它就像是内耳的“离子工程师”，确保内耳的液体环境稳定，让耳朵能正常工作。

如果SLC26A4基因发生突变，pendrin蛋白功能异常，内耳淋巴液循环就会受阻，可能导致内耳结构畸形和听力损失。

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常见的相关疾病有：

● 大前庭水管综合征（LVAS）：这是最常见的表型，占儿童感音神经性耳聋的5%-15%。

● Pendred综合征：耳聋合并甲状腺肿大（部分患者）。

SLC26A4基因突变是常染色体隐性遗传，也就是说，只有当一个人从父母双方各继承一个有缺陷的基因（即两个致病变异）时才会发病。如果父母都是SLC26A4基因的携带者，那么他们的孩子有25%的概率会患病。

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这种突变的表现具有多样性：

● 迟发性：孩子出生时听力可能正常，但随着年龄增长逐渐下降，婴幼儿期感冒、头部撞击等可能诱发突发性耳聋。

● 波动性：听力可能在感染或外伤后急剧恶化。

● 前庭症状：部分患者会出现头晕、平衡障碍。

想要预防SLC26A4基因突变，也不是没有方法——新生儿耳聋基因筛查可以帮助提前发现迟发性耳聋的风险。

如果筛查发现孩子有SLC26A4基因突变，家长可以采取一些预防措施，比如避免孩子头部受到碰撞、减少剧烈运动（如跳水），从而降低突发听力下降的风险。

如果孩子在感冒后突然听力下降，或者对巨响异常敏感，建议及时排查SLC26A4基因。

那做了基因筛查，是不是百分百就没问题呢？

基因筛查虽然重要，但它并不能涵盖所有情况。

SLC26A4基因有600多种突变，目前的耳聋基因筛查仅覆盖常见的11个致病位点，罕见的致病变异未在检测范围内。

所以，听力筛查正常但耳聋基因提示携带的孩子，建议在满月时进行听力筛查并定期复查听力。

如果携带者有需求，可以进一步完成SLC26A4基因的全外显子测序，以更全面地了解基因情况。

编辑 高原 审读 郭建华 二审 李怡天 三审 万晖