关注妇幼｜国际著名杂志发表李笑天团队关于唐氏综合征最新研究成果

近日，国际著名杂志JAMA Pediatrics（中科院一区，IF：24.7，儿科学排名第一）发表了深圳市妇幼保健院李笑天团队联合复旦大学附属妇产科医院关于21三体综合征的最新研究成果。

21三体综合征又称唐氏综合征，是最常见的染色体异常疾病，以往研究表明该疾病与母亲年龄有关，但是父亲年龄的作用往往被忽视。该研究通过分析中国200多万例妊娠数据发现，年轻和年长的父亲更有可能生下患有唐氏综合征的婴儿。

研究人员收集了约219.38万名孕产妇及婴儿健康数据，其中包括2480例唐氏综合征妊娠病例。通过分析数据，矫正了母亲年龄、胎儿性别、孕妇教育水平、流产史等潜在因素，发现父亲年龄在40岁及以上或20岁以下时，其子女患唐氏综合征的风险显著增加。该研究为父亲年龄与子代唐氏综合征风险之间的关联提供了高质量的流行病学证据，揭示了男性低龄或高龄生育的健康风险。

深圳市2012年引入无创DNA检测（NIPT），于2017年在全球范围内最早实施免费NIPT筛查，通过三年左右时间实现了NIPT普筛模式，覆盖率达到80%，且所有孕妇随访一年，为研究提供了高质量的数据。

关于父亲年龄对唐氏综合征的影响，国际上也有少量报道，但是样本量较少，由于受到孕妇年龄、教育水平等已知的强相关因素影响，研究结果存在不一致。本研究提供了父亲低龄和高龄均与唐氏综合征风险相关的流行病学证据。此外，研究结果印证了基础研究中“第三条染色体来自于父亲”的结果。

最后，研究结果提示，我们除了关注女性适合的生育年龄，还应该关注男性年龄对子代健康的影响。

编辑 高原 审读 张蕾 二审 张玉洁 三审 万晖