涉及至少100个国家、全球1%人口！中国等14国科学家联合倡议开展这项计划

记者9月14日从华大集团获悉，近日，中国、希腊、马来西亚、英国、比利时、土耳其、美国、新加坡等14个国家的科学家在国际知名学术期刊《细胞研究》（Cell Research）上以社论方式联合发表了题为《献给人类1%的礼物：人类基因组计划二期》的文章，倡议启动人类基因组计划二期（HGP2），计划在至少10个国家构建多组学人群队列，推动精准医疗的发展和普及。

1990年，被誉为生命科学“登月计划”的“人类基因组计划”（HGP）启动，旨在揭开组成人体2.5万个基因的30亿个碱基对的秘密。该计划由美国、英国、日本、德国、法国和中国的科学家共同参与，耗资38亿美元，于2003年完成。其与曼哈顿原子弹计划、阿波罗登月计划并称为20世纪三大科学工程。

据悉，人类基因组计划二期（HGP2）的初步目标是完成全球1%人口，即来自至少100个国家的8000万人的基因组测序，并探究得到的遗传变异信息与临床的相关性，旨在构建更全面、更多样化的人类基因组图谱。这一倡议标志着全球科学界在基因组研究领域迈出了重要一步，致力于实现更广泛的健康公平和医疗进步。

读特新闻记者了解到，发出倡议的科学家包括：华大集团汪建、刘伟斌，华大生命科学研究院徐讯、金鑫、李艳，希腊帕特雷斯大学健康科学学院药学系乔治·帕特里诺斯，复旦大学生命科学学院进化生物学中心徐书华，北京大学公共卫生学院流行病学与生物统计学系李立明，哈佛医学院遗传学系乔治·丘奇，澳大利亚詹姆斯库克大学澳大利亚热带健康与医学研究所于尔根·赖希哈特，印度约翰·马丁肝脏研究与创新中心帕尔塔·马朱姆德等。

学术期刊《细胞研究》官网截图。

文章中提到：“二十年过去了，人类基因组学对精准医疗和精准公共卫生起到了极大的推动作用。然而，要想取得更具影响力的进步，还有赖于全球范围内的合作，但促成这些合作也面临诸多束缚和全球性挑战。这些挑战主要包括经济、组织、基础设施、科学以及伦理、法律和社会影响（ELSI）挑战。”发起倡议的科学家们表示：“在一个企业竞争加剧和地缘政治威胁全球合作的时代，我们必须更加努力，使精准医疗成为全人类普遍的礼物——对后代来说，是可用和可及的。”

文章还指出，随着基因组测序成本开始低于100美元，个人基因组正迅速变得广泛可及。随着多组学技术的进步，研究人员正在从全基因组关联研究转向多组学关联研究。随着数据科学和人工智能在生命科学中得到更好的应用，数字化模拟复杂的人类生物学机制变得更容易，遗传疾病筛查计划的数量和人数增加，健康经济效益的证据正在积累。随着精准医疗在更多国家成为优先事项，更多的政府预算和政策正在被创建，以支持其开展精准医疗方向更深入的探索。

编辑 秦涵 审读 伊诺 二审 关越 三审 郑蔚珩