每6000个新生儿中就有一个！专家呼吁有家族遗传史的孩子要早日诊断

结节硬化（TSC）是一种遗传病，累及全身多个器官，估计每6000个新生儿中有一个TSC患者，被国家列为罕见病，但由于中国人口基数巨大，预估在我国可能有17万患者，而深圳约有1200位患者，足以站满一个操场。

中国医科院肿瘤医院深圳医院泌尿外科主任田军。

近日，中国医学科学院肿瘤医院深圳医院联合深圳市人民医院、深圳市儿童医院及华大基因共同举办了深圳市结节性硬化症（TSC）高峰论坛，深圳市结节硬化病友会也举行了“有爱不孤单”的主题会议与会专家们对结节性的诊断和治疗进行研讨，并与患者及其家属对疾病的治疗进展进行交流。

会上，专家们呼吁，有TSC家族遗传史的孩子应早日进行诊断。同时，社会各界应对结节硬化的患者给予更多的关爱与支持。

脸上长红斑多年后确诊是TSC

在交流会上，来自重庆的晓云（化名）讲述了自己的故事。

晓云从小脸上长一些红斑，不仅影响了颜值，也让她“身边没有朋友”，一直很自卑。后来，在深圳打工的父母带她来深圳做了激光美容手术，可脸上那些红斑就像野草一样，总也除不干净。

几年前，晓云结婚怀孕了，老公也没有太在意她脸上的斑块了。然而，在孩子几个月的时候，因胎盘早剥出血，她住进了重庆的一家医院。检查后发现，她两边肾脏各自长了一个20公分的错构瘤。虽然是良性的，但错构瘤巨大，肿瘤随时都可能破了、大出血，有生命危险，怀孕生孩子这种危险就更大了。晓云硬是冒着巨大的风险，生下了女儿。

出院后，晓云奔波于各大城市的大医院，但得到的答案都是，肾脏的错构瘤太大了，没法手术，也没有别的治疗方法。

在一次到深圳探亲的时候，亲戚推荐晓云去中国医科院肿瘤医院深圳医院找专家看看。抱着试一试的心态，她来到了医院，挂了泌尿外科田军主任的号，田军告诉她，她得的病叫TSC，这是一种罕见病。

田军告诉她，由于肾脏错构瘤太大了，不适合手术治疗。但幸运的是，有一种治疗肿瘤的靶向药物，刚好是针对TSC基因的。于是，在田军的指导下，晓云定期服药，定期进行复查，病情得到了控制。

一年多过去了，晓云的病情得到了明显的改善，脸上的红斑变浅了，肺部的病灶也好转了。“太感激田军主任了，我的病情控制住了，现在宛若重生。”晓云感慨地说。

早做基因检测可预防TSC

结节硬化是一种罕见的常染色体显性遗传病，由TSC基因突变引起。依据已知致病基因的定位，目前主要分为TSC1和TSC2两型。

深圳市儿童医院小儿内科主任赵霞表示，过去由于对TSC缺乏清楚的认识或症状轻微不易辨别等原因，许多患者数年或数十年不能确诊。现在虽然明确了TSC是由基因突变引起的，但由于检测水平的限制，仍有15-20%的患者无法检测出来。

虽然TSC的发病率不高，但可怕的是，这种病几乎会累及全身各系统，会有皮肤损害，肾脏、心脏、脑肿瘤，肺部病变，癫痫发作，以及智力缺陷等表现。其临床症状包括皮肤系统的面部蝶形红斑（血管纤维瘤）、皮肤色素脱失斑、鲨鱼皮斑、指(趾)甲纤维瘤、头部纤维斑块，内脏器官的肾血管平滑肌脂肪瘤（错构瘤）、肝脏血管瘤、肺淋巴管肌瘤病，神经系统大部分患者会有癫痫、智力减退等。TSC严重时可并发呼吸功能、肾功能衰竭，失明，甚至死亡。

“这种病虽然不能治愈，但正确的诊断和正规的治疗能缓解患者的疾病。”田军说。然而，目前很多患者不能得到很好的治疗，尤其是患者成年后找不到地方治疗，延误了病情。目前，中国医科院肿瘤医院深圳医院正与深圳市儿童医院合作，打通TSC患者从孩子到成人的治疗通道，让患者得到及时的治疗。

值得注意的是，TSC是一种从妈妈肚子里带出来的罕见病，如果父母亲患这种病，就有可能遗传给子女。晓云的女儿出生后，在深圳也被确诊为TSC。

因此，田军提醒，遗传病最佳的预防方法是通过基因检测进行早期预防。“现在深圳一些医院可以进行基因检测了，希望在有家族史的患者可以通过现代医学技术，做好优生优育的计划，让这些患者生出健康的宝宝。”

对此，华大集团高级副总裁、华大集团首席医事官许四虎也建议，希望临床医生和科研机构的基础研究人员能联合起来，在深圳建立TSC患者数据库，从基因组学、临床表现等方面对TSC进行深入研究， 尽快能攻克该疾病。

广州贝塞斯国际学校的中学生田博翔、徐嘉曦为结节硬化患者制作的视频短片。

呼吁加快批准相关药物上市或入医保报销范围

雷帕霉素（Sirolimus）和依维莫司（Everolimus）是口服的抗增殖和免疫抑制剂，可以抑制 mTOR 通路。FDA 批准雷帕霉素治疗肺淋巴管平滑肌瘤病（LAM）。肺淋巴管平滑肌瘤病在女性结节性硬化患者中可达 1/3。依维莫司则被批准用于治疗伴有室管膜下巨细胞型星形细胞瘤的成人和儿童，但是并不能根除肿瘤。同时，也可用于伴有肾血管平滑肌脂肪瘤（AML）但无需立即手术的成人。2009 年，FDA 批准使用氨己烯酸（Vigabatrin , VGB）治疗结节性硬化症和婴儿痉挛症患儿。在 2012 年的国际结节性硬化症共识会议上，氨己烯酸被推荐为婴儿痉挛症的一线用药。约2/3的结节硬化患者会出现癫痫。

本次参加会议的还有许多慕名而来的结节性硬化病友，他们在现场分享自己的求医故事，与医学专家面对面交流疾病诊治特点，互相鼓励和互相支持。病友会组织者袁碧霞女士介绍到“其实早在2009年，部分病友就成立了中国结节性硬化症互助联盟，2013年正式注册民办非企业公益机构——蝴蝶结结节性硬化症罕见病关爱中心，主要提供结节性硬化症病患家庭特殊救助，促进开展结节性硬化症科学研究，建立结节性硬化症相关信息共享”。来自广州贝塞斯国际学校的中学生田博翔和徐嘉曦得知结节性硬化病友会后，特别希望给予他们支持和帮助，带着自己剪辑的视频赶赴会议现场，短片中TSC小患者感人的故事令大家动容。他们呼吁学校、社区更多的去了解这种疾病，了解这部分患者，慢慢接纳、理解和帮助他们，大家都应该快乐的生活在同一片蓝天下。

编辑 曹亮