深圳市儿童医院携手华大基因共建基因（地贫）医院

5月29日上午，深圳市儿童医院与华大基因举行合作发布会，读特记者从会议中获悉，深圳市儿童医院与华大基因将合作共建基因（地贫）医院与精准医学中心，采用“一院N中心”的模式，打造儿童肿瘤、罕见病、病原感染等精准医学技术平台，力争在地贫、罕见病、肿瘤诊疗创新技术取得重大突破，提升深圳儿科临床医疗科研水平。

深圳市卫计委副主任孙美华、深圳市公立医院管理中心部长严吉祥、深圳市儿童医院院长钟山、党委书记文飞球，华大基因董事长汪建、华大国际高级副总裁、董事长特别助理何亦武、华大基因首席医学专家蔡志明、华大医疗执行总裁罗靖兮等出席活动。

精准医疗技术提升我市儿科临床水平

据了解，本次合作将结合华大基因在科学研究以及儿童医院在临床诊疗方面的优势，通过精准医疗技术提升深圳市儿科科研及临床医疗水平；特别是针对我国两广地区高发的地中海贫血疾病，建立从地贫基因筛查、临床诊断、造血干细胞移植乃至基因治疗的规范化的诊疗路径、标准，迈向人人都有供者的新时代。双方将尝试致力于通过大人群地贫基因筛查从源头上防止新增地贫患儿，同时对已经出生的重型地贫患儿进行造血干细胞移植治疗，最终有效控制乃至消灭地贫。

钟山表示，深圳市儿童医院是广东省唯一的一家三级甲等专科医院，是一所集医疗、保健、科研、教学为一体的现代化综合性儿童医院。现设有10个儿内科病区、8个儿外科病区，每年承担多项国家、省、市科研课题，已开展了多项“三名工程”等重大医疗项目。此次与华大基因强强联合，推动先进技术的临床转化应用，借力华大基因，推动医院临床科研再上新台阶。

华大基因董事长汪建在致辞中表示，华大基因要深耕深圳，用前沿的基因科技技术服务临床，通过此次与儿童医院的合作，提高儿童医院的整体临床科研实力，

从源头着手力争最终有效控制消灭地贫

地中海贫血是一种全球分布最广、累积人群最多的遗传性疾病，我国以南方地区多见，尤以广西、广东和海南最多。为更好控制地贫，2018年华大基因与广西巴马合作开展地贫基因筛查，该项目首次实现全县各乡镇地贫携带图谱绘制，并进一步依托深圳国家基因库及华大基因建立“巴马地中海贫血防治数据库”，全球范围内第一次实现了区域内地贫防控的数字化和网络化管理。

2018年4月，深圳市委书记王伟中，市长陈如桂赴广西百色河池调研对口扶贫工作期间，在华大基因大健康扶贫展示馆仔细听取地中海贫血防治等项目介绍，希望华大基因发挥科技优势，作出更大贡献。

华大基因与儿童医院协商共建基因（地贫）医院，一方面将通过大人群地贫基因筛查从源头上防止新增地贫患儿，另一方面对已经出生的重型地贫患儿将进行造血干细胞移植治疗，实现地贫可防可控，最终可治愈可康复的目标，同时推动东西部扶贫协作、打赢脱贫攻坚站。

基因（地贫）医院计划分期建设100间地贫移植仓，从根本上解决地贫患儿移植难的问题，并将地贫防控经验从深圳（广东）—广西—云南—贵州等南方地贫高发地区，全面复制推广到“一带一路”国家，打造“健康丝绸之路”，最终有效控制乃至消灭地贫。最近两年，基因疗法在全球范围内取得了一系列突破性进展，基因（地贫）医院未来也将着力基因治疗等创新性、颠覆性医疗技术临床转化。

“一院N中心”模式实现全免技术突破

此次合作建立精准医学中心，将采用“一院N中心”的模式，打造儿童肿瘤、罕见病、病原感染等精准医学技术平台，以创新性的合作模式进行临床检测服务及科学研究，力争在地贫、罕见病、肿瘤诊疗创新技术取得重大突破，提升深圳儿童医院乃至深圳市儿科临床医疗科研水平。

精准医学中心将针对儿童疑难性罕见病，从发育与遗传两个维度进行研究。依托测序+质谱+影像平台开展全景数据积累；针对传感染疾病，通过宏基因组检测方法，建设全新模式的儿科传感染防控体系；针对儿童肿瘤，加强与费城儿童医院、艾伦脑科学所等国际儿童脑肿瘤组织联盟的科研合作，形成诊断、治疗、康复全技术突破。

双方此次合作，将打造深圳市精准医学应用示范单位，实现疾病精准诊断、精准治疗、精准预防、精准康复，促进临床转化与应用，实现平台、技术、人才的共同发展，实现医疗模式的创新。

编辑 曹亮