更多健康福利！深圳首次将罕见病纳入医学重点学科支持体系

 2月25日，香港大学深圳医院举办第十四届国际罕见病公益活动暨深圳市“小儿成骨不全”医学重点专科挂牌仪式。

成骨不全是所有罕见病病种中目前认知较全面、较普及、发病率较高的一个病种，拥有相对较好的患者基础和医疗基础，同时也是400多种骨骼发育不良疾病的代表病种。

港大深圳医院小儿骨科团队2014年引入香港成骨不全医疗管理模式，2016年在国内率先成立成骨不全多学科诊疗中心，该中心由小儿骨科牵头，联合内科、耳鼻喉科、口腔科等学科共同为患者制定综合性、个性化的方案，为患者提供更加全面的一站式治疗，无需在各科室之间奔波。截至目前，港大深圳医院助理院长、小儿骨科团队负责人杜启峻及其带领的团队已经通过各种方式，为全国各地逾千位患者提供了诊疗服务。

小儿骨科团队与国内外罕见骨病公益组织联合，为不同地区的患者提供义诊、医务人员进行培训，积极推动国内罕见骨病医疗与科研水平的提升。

据悉，港大深圳医院成骨不全专科成功入选深圳市重点专科，这是深圳首次将罕见病纳入医学重点学科支持体系，在广东省内也属于首次。成骨不全作为罕见病工作的先头兵，医疗同行可以通过此平台共同探索如何在全市范围建立集成骨不全医疗、科研与防治为一体的系统，希望在源头上提升筛查率、降低发病率，建立更完善、更高效的全市乃至全省转诊体系，研究更有效的治疗方案，更重要的是以此系统为基础逐渐覆盖到更多其他罕见病病种的防控工作中。

患上成骨不全症的孩子，天生就是“玻璃骨”，又被称为“瓷娃娃”，他们不经摔、不经碰，甚至打个喷嚏都会骨折。

2014年至今，港大深圳医院每年都会举行“瓷娃娃”公益义诊项目，通过多学科诊疗模式，为成骨不全患者提供一站式服务。在瓷娃娃公益项目中，许多公益慈善组织扮演着非常重要的角色，包括资金支持、患者接送、公益小课堂、线上教学、医疗社工服务以及住宿等，“后续我们还将继续开展该类公益活动，惠及‘瓷娃娃’群体。”杜启峻表示。

编辑 关越 审读 吴剑林 审核 李怡天 王雯