宁夏回族自治区人民医院20日对外披露，该院血液科近日与南京医科大学附属鼓楼医院合作报道一例罕见JAK2 13外显子突变的真性红细胞增多症(PV)。

该研究系在中国首次发现JAK2 13外显子突变(基因突变位点R588S)的真性红细胞增多症，这是继2016年外国作者报道一例罕见JAK2 13外显子突变(突变位点G571S)真性红细胞增多症以来，全球第二例病例(基因突变位点不同)。

真性红细胞增多症是慢性骨髓增殖性肿瘤(MPN)的一种。目前真性红细胞增多症病因尚未明确，可能和基因突变相关，超过95%的患者可见JAK2-V617F基因突变，另外约3%—5%的患者可见JAK2 12外显子突变，罕见有JAK2 13/15外显子突变的真性红细胞增多症(PV)。

本次研究文章发表在学术期刊“ANNALS HEMATOLOGY”上。该病例由宁夏回族自治区人民医院首先发现JAK2 13外显子突变，后经南京医科大学附属鼓楼医院证实。

据宁夏回族自治区人民医院血液科工作人员介绍，该罕见基因突变的发现标志着该院血液科在罕见病诊断及骨髓病理学方面取得了长足的进步，跻身国内该领域先进水平。

编辑 范锦桦