专家科普｜母女同病，肌瘤疯长！背后真相竟藏在这？

32岁那年，她因月经量异常增多就医，第一次走进“肌瘤战场”。

医生一看：好家伙！子宫里竟长满了肌瘤，像撒了一堆“顽强的小土豆”。

图源：见水印

一场手术，摘除一百多个肌瘤后，仅四个月，新的肌瘤又疯狂冒出来……更巧的是，这位女士的母亲也曾遭遇过相似的“肌瘤困扰”。

这不是单纯的巧合，而是藏在基因里的“家族剧本”——HLRCC，也就是“遗传性平滑肌瘤病–肾细胞癌综合征”。

不是科幻片，是遗传“剧本”

HLRCC听起来很学术，其实本质是身体里的FH基因（延胡索酸水合酶）发生了突变。

正常情况下，FH基因负责参与细胞能量代谢，维持身体机能平衡；一旦突变，会导致代谢产物异常堆积，进而激活肿瘤相关通路，不仅让平滑肌瘤（比如子宫肌瘤、皮肤平滑肌瘤）高发，还会显著增加肾细胞癌的风险。

它是常染色体显性遗传，意味着只要父母一方携带这个突变基因，子女就有50%的概率遗传。

而且，和普通子宫肌瘤不同，HLRCC相关的肌瘤有明显特点：发病早（多在二三十岁）、数量多、复发快，就像“割不完的韭菜”，给患者带来反复的健康困扰。

身体发出的“警报信号”

如果出现以下情况，别简单归为“常见肌瘤”，可能是HLRCC在提醒自己：

年纪轻轻（30岁以下）却肌瘤频发，或肌瘤体积快速增大；

子宫肌瘤反复复发，手术后没多久就再次长出；

家族里有多位女性有多发子宫肌瘤病史，或有人患过肾癌；

除了子宫肌瘤，还伴有皮肤平滑肌瘤、卵巢囊肿、乳腺纤维腺瘤等问题。

就像案例中的女士，32岁就长了百余个肌瘤，术后快速复发，还伴随母女同病的情况，这些都是HLRCC的典型信号。

警惕肾癌风险

HLRCC最需要重视的，不只是反复的子宫肌瘤，还有肾癌风险。

研究表明，携带FH基因突变的患者，发生肾细胞癌的概率约15%，而且这类肾癌有明显的“恶性特征”：发病年龄早、生长迅速、早期转移风险高，因此定期监测尤为关键。

除了子宫肌瘤和肾癌，HLRCC患者还可能出现皮肤平滑肌瘤（表现为皮肤结节、疼痛）、卵巢囊肿、乳腺纤维腺瘤等症状，这些“伴随症状”也能帮助我们更早识别疾病。

如何应对HLRCC？

早检测、早监测是关键！

如果符合上述高危情况（年轻多发肌瘤、家族史、反复复发等），建议进行FH基因检测，明确是否为HLRCC；

确诊后要建立长期监测计划，不能忽视：

每年做一次皮肤检查，排查皮肤平滑肌瘤；

每年进行妇科超声和肾功能检查，监测子宫肌瘤和肾脏情况；

从18岁开始，每年做一次腹部影像学检查（优先选MRI），重点排查肾癌；

遗传咨询：有生育需求的家庭，可通过胚胎植入前遗传学诊断，阻断致病基因的垂直传播，避免传给下一代。

HLRCC虽然听起来有威慑力

但并非不可应对

只要及时识别

就能把健康主动权握在自己手里

💪🏻

编辑 高原 审读 伊诺 二审 关越 三审 万晖