专家科普｜不是所有的佝偻病，都是缺钙引起的

如果把人体中的每一根骨骼都比作一栋“大厦”，那么钙和磷就是建造这栋大厦的“黄金搭档”，二者缺一不可。

今天要介绍的这种疾病，就像一个专偷“磷材料”的神偷——它就是遗传性低磷性佝偻病（XLH）。

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什么是遗传性低磷性佝偻病？

这是一种主要由基因突变引起的遗传性疾病，最常见类型为X连锁显性低磷性佝偻病。

图源：网络

它的名称听起来复杂，其实很好理解：

“X连锁”指致病变异位于X染色体上；

“显性”意味着只需从父母一方继承该变异基因，孩子就可能发病。

这种疾病导致肾脏功能异常：身体并不缺磷，但肾脏却无法有效重吸收磷，反而不断将其当作废物通过尿液排出。结果就是，“骨骼大厦”永远处于“磷建材”严重短缺的状态。

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如何识别这个“偷磷神偷”？

该病通常在宝宝开始走路、骨骼承重时逐渐显现，典型表现包括：

⭕“O型腿”或“X型腿”：腿部骨骼因软化而在体重压迫下逐渐弯曲，像一根难以承重的软树枝。

⭕身材矮小：因全身骨骼生长受限，患儿身高往往明显低于同龄人。

⭕关节处“鼓包”：手腕和脚踝等部位骨骼发育异常，形成宽厚、隆起的外观。

⭕牙齿问题：牙釉质发育不良，牙齿脆弱，容易发生蛀牙或脓肿。

⭕步态摇摆、易疲劳：低磷导致肌肉无力，孩子走路似小鸭摇摆，且常感疲倦。

如果宝宝有这些情况，别再盲目补钙，一定要带娃去医院做检查，早排查才能早干预。

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组建“反偷磷联盟”，娃照样能健康长大

应对这一“家族神偷”，通常需要终身管理、多管齐下的策略：

✅补充磷制剂：就像每日加餐，需多次口服磷溶液，不断弥补流失的磷。

✅使用活性维生素D：普通维生素D或鱼肝油无效，需采用如骨化三醇等活性维生素D，“说服”肾脏减少排磷。

✅新型“高科技锁”（靶向药物）：现在有更先进的武器，比如布罗索尤单抗，它像一把精准的“基因锁”，能直接锁住那个导致磷丢失的“叛变信号”，从源头上解决问题，让肾脏不再丢磷。

治疗犹如一场长期的“侦探游戏”，需医患携手，定期监测血磷和骨骼状况，及时调整方案。

尽管该疾病会伴随终生，但通过科学管理，完全可将其影响降至最低，帮助孩子拥有强健骨骼和健康人生！

编辑 高原 审读 郭建华 二审 郑蔚珩 三审 万晖