专家科普｜宝宝少哭少动不是乖，当心先天性甲减！

刚出生的宝宝不哭不闹

以为碰上了天使宝宝

先别急着高兴

这可能是

先天甲减的危险警报！

啥是先天性甲减？

先天性甲状腺功能减退症，又称为克汀病或呆小病，是由于下丘脑-垂体-甲状腺轴功能障碍引起的甲状腺激素产生不足或其受体缺陷引起的一种疾病。

图源：网络

其发病率高达1/3000~1/2000，比大家想象的更常见，最可怕的是早期症状极易被忽视。

甲减娃的“怪异表现”有哪些？

新生儿期可表现为：

● 三少

吃得少、动得少、哭得少

●五低

体温低、哭声低、血压低、反应低、肌张力低

同时表现为：胎便排出延迟、便秘、黄疸延迟、腹胀等。

幼儿及儿童可能出现：

● 生长发育异常：主要是脑和骨的发育，表现为身材矮小、头大、四肢粗短、出牙延迟，表情呆滞、智力减退、记忆力、注意力下降等。

●特殊面容：表现为面部水肿，鼻梁低平，眼距宽，眼裂小，眼睑肿，唇厚，流涎等。

●低代谢综合征：表现为乏力、怕冷、无汗、体重增加等。

●粘液性水肿：表情淡漠、面色苍白、皮肤干燥粗糙无光泽、眼睑及面颊浮肿、毛发稀疏等。

怎么揪出这个“隐藏BOSS”？

主要以新生儿筛查为主。

采用出生后48小时的新生儿干血滴纸片检测促甲状腺素（TSH）浓度作为初筛。

但该方法只能检出原发性甲状腺功能减退症和高TSH血症，无法检出中枢性甲状腺功能减退症以及TSH延迟升高的宝宝等，因此筛查阴性的病例如有可疑症状 ，仍应采血检测甲状腺功能。

对于那些早产儿、低或极低出生体重儿、危重症患儿、或者接受过输血的宝宝，可在生后2~4周重新采血测定甲状腺功能。

什么情况需要治疗？如何治疗

① 如果新生儿毛细血管血TSH>40mU／L，同时采静脉血复查甲状腺功能，可不必等静脉血结果即可尽快开始治疗。

② 如果TSH<40mU／L，同时采静脉血复查甲状腺功能，若静脉FT4水平低于该年龄正常水平，则应立即启动治疗方案。

③ 如果静血TSH>20mU／L，即使游离甲状腺素（FT4）正常，也应启动治疗。

④ 对于日龄21天以上，FT4浓度正常的健康新生儿，如果血清TSH浓度6~20mU/L，需要间隔1~2周后复查，进一步评估治疗的必要性。

先天性甲低伴甲状腺发育异常的宝宝需要终生治疗，治疗药物首选左甲状腺素钠片（优甲乐）。

治疗先天性甲减需注意哪些事？

先天性甲减宝宝在治疗中需注意：

① 患儿随访过程中，建议在LT4给药前或最后一次给药后至少4h检测血清FT4和TSH。

② 新生儿、婴儿和儿童应在每天的同一时间服药，以确保LT4的恒定吸收及浓度稳定。

③ 如果突然需增加 LT4剂量才能维持甲功 ，应考虑其他疾病（如胃肠道疾病）、食物或药物导致T4吸收减少或代谢增加。

④ L-T4片剂避免与豆奶、铁剂、钙剂、消胆胺、纤维素和硫糖铝等可能减少甲状腺素吸收的食物或药物同时服用

新生儿筛查阳性的宝宝确诊后，应立即开始正规治疗↓

●若3个月内治疗：智商基本正常

● 若6个月后才治疗：智力损害不可逆

●晚期诊断：可能永远长不高、变笨

别让“呆小病”毁了孩子的未来

早发现、早诊断、早治疗

甲减娃也能和普通孩子一样

聪明伶俐

编辑 高原 审读 伊诺 二审 郑蔚珩 三审 万晖