解绑被“黏住”的童年！“港澳药械通”为罕见病黏多糖贮积症患者带来新希望

近日，香港大学深圳医院（以下简称“港大深圳医院”）通过 “港澳药械通” 政策，成功为罕见病黏多糖贮积症 IVA 型（MPS IVA）患者引入特效治疗药物 “依洛硫酸酯酶α注射液”。7月24日下午，刚满2岁的MPS患儿小宇（化名）在妈妈的陪同下成功接受了药物输注。深圳黏多糖患儿在家门口重获生命希望！

被“黏住”的童年

“港澳药械通”助力解绑

深圳患儿小宇在1岁半时就被确诊为黏多糖贮积症IVA型，这是一种因体内缺乏特定水解酶导致的严重罕见病。它就像无形的枷锁，禁锢着孩子的成长，如果不进行干预，未来可能面临骨骼畸形、步态异常、生长发育迟缓，甚至可能逐渐瘫痪，威胁生命。

小宇确诊后，一直在外地进行依洛硫酸酯酶α注射治疗。港大深圳医院儿科周佳莹副顾问医生介绍说，依洛硫酸酯酶α注射液是治疗黏多糖贮积症IVA型（MPS IVA）的特效药物，是全球唯一获批用于治疗MPS IVA的酶替代疗法，通过补充患者缺乏的关键酶，从而纠正代谢缺陷，能有效延缓症状发展。然而，2024 年 5 月，该药物在中国的进口药品注册证到期退市，致使许多患者面临断药危机。

周佳莹副顾问医生在小儿内分泌疾病、遗传代谢性相关罕见疾病诊疗领域经验丰富，她带领团队深入研究患者病情需求，与各方积极沟通协调，最终借助“港澳药械通”政策成功引入依洛硫酸酯酶α注射液，成功为黏多糖贮积症IVA型“解绑”。

救命的药引进了

多方助力解压

“坚持用药后，孩子排便慢慢成型了，这是他出生以来从未有的！而且关节也更加灵活，走路姿势也变得稳当。” 小宇妈妈细数着对于普通孩子再正常不过的变化，心里很是欣慰。然而，希望之路上仍横亘着现实的压力。药物需根据体重用药，才2岁的小宇，每周都要输注好几支。

“我们多么希望能连续用下去，但孩子每天都在长大，体重增加意味着需要的药量会更多，费用也会更高。”小宇妈妈的眼神里交织着希望与忧虑，“我很感谢深圳惠民保可以报销一部分费用，但每月自费比例仍比较高，而且孩子需终身持续用药，这对普通家庭也是一个不小的负担。”

了解到小宇的家庭压力情况，港大深圳医院罕见病中心指引小宇妈妈申请深圳市罕见病多层次保障项目、罕见病医疗救助项目（第一期）、骨骼发育不良疾病及唇腭裂公益诊疗项目等多项慈善公益资助，目前已获得深圳市罕见病多层次保障项目资助4.68万元。后续小宇在深圳用药产生的新费用还可以继续申请深圳市红十字会罕见病医疗救助项目资助。

截至7月31日，医院通过“港澳药械通”政策，共引进33种药品，18种器械，累计服务患者超6400人次 。

编辑 温静 审读 李斌  二审 桂桐 三审 徐恬