破解罕见病用药困局，“深圳惠民保”托起“黏宝宝”新生

宝安日报全媒体记者 罗裕昭

“留住这时光”“世界上最可爱的小宝贝”……在杨小宝（化名）母亲近期发布的视频中，去年被确诊黏多糖贮积症的杨小宝正翻着一部儿童绘本开心地咯咯笑，看起来身体和精神状态都不错。

这位年仅一岁多的罕见病患儿，刚刚经历了命运的重大转折——得益于“深圳惠民保”对罕见病群体的特殊保障，原本被疾病阴影笼罩的杨小宝一家看到了新的治疗希望。

据悉，黏多糖贮积症是一种因基因缺陷导致代谢异常的罕见病，患者通常会出现骨骼畸形、发育迟缓、智力障碍等症状，因此也被称为长不大的“黏宝宝”。杨小宝确诊后，沉重的用药负担就成了杨母的心头病，“孩子需要尽快接受治疗，必须和时间赛跑。”她说。

针对杨小宝确诊的黏多糖贮积症（IV A型），需要长期使用特定酶替代疗法（唯铭赞）。而在我国，一支5ml的唯铭赞药品定价就高达7500元，且需要根据患者体重决定用药剂量。

按照患儿杨小宝的体重计算，他的月治疗费用超十万元，这如同一座难以逾越的经济大山横在一家人面前。此外，唯铭赞此前因为从内地退市，如何用药成了大难题。

“这可怎么办？用药没有保障的话，只能采用另一种干细胞移植的治疗方案。风险高、负担也更重，我们不敢冒险。”这时，杨母想到了此前为孩子投保的“深圳惠民保”，心急如焚之下拨通了求助电话。

“三个小时过后，‘深圳惠民保’的工作人员就带着具体的解决方案联系了我！”杨母说，真没想到当时为孩子参保的无心之举，竟能在后来发挥这么大作用。

原来，唯铭赞在2024年底进入了广东省“港澳药械通”目录，得以再度引进内地符合条件的医疗机构使用。同时，在2024年底，“深圳惠民保”的年报销额度提升至最高55万元，进一步减轻患者家庭经济负担。

“第一笔报销8.7万元到账时，我们全家都非常开心。”杨母回忆，当得知“深圳惠民保”愿意为孩子重新打通用药保障渠道，且可报销70%费用时，她激动得热泪盈眶。如今，杨小宝的病情已得到有效控制，目前情况良好。

截至2025年5月，“深圳惠民保”已经累计为杨小宝的治疗账单报销了约27万元。“孩子在一天天好转，我们又看到了希望！”杨母说。

这样的奇迹并非个案。“深圳惠民保”作为政府指导的普惠型商业健康险，自2023年首度上线后迅速成为罕见病保障的重要补充。针对医保目录内的罕见病药品，经深圳基本医保、大病保险报销后，“深圳惠民保”还可进一步赔付80%，年保障额度120万元。