专家科普｜为啥健康父母会生出患遗传病的娃？

对绝大多数家庭来说，新生命的降临本该是幸福的顶点。

然而，现实并不总是这样：父母健康、没有家族病史、产检一路绿灯，最终却诞下患有严重遗传病的孩子——这一“意外”让多少家庭瞬间坠入深渊｡

为什么看起来“一切正常”的父母

会生出遗传病患儿？

别以为遗传病离我们很遥远，其实每个人都是“基因携带者”。

平均来说，每个正常人的体内都携带2-10个隐性致病变异基因，这就好比揣着没拉引线的炸弹——自身不会发病，但一旦与配偶携带了同一基因的变异，孩子就会面临1/4（常染色体隐性遗传）或1/2（X连锁隐性遗传，男性）的患病风险。

图源：网络

更让人头疼的是，这些病往往来势汹汹。

像脊髓性肌萎缩症（SMA）会导致肌肉萎缩，苯丙酮尿症会损伤大脑，遗传性耳聋可能让孩子一辈子活在无声世界……这些我们耳熟能详却难以根治的疾病，都是单基因隐性遗传病的典型例子。而单基因遗传病源于遗传物质（基因）的改变，目前已知的病种就超过9000种！

它们会导致死亡、畸形或残疾，真正有效的治疗仅能覆盖不到5%的病例，且治疗费用高昂，需要终身管理。

这些病在发病前几乎没有任何征兆，一旦“爆发”，对孩子和家庭都会造成毁灭性的打击。

更值得注意的是，80%的遗传病患者都来自“没有家族病史”的家庭，常规产检对绝大多数单基因病根本无能为力，往往要等到孩子出生甚至出生后很久才能确诊，而此时悲剧早已成为事实。

为啥产检正常还会翻车？

因为常规产检有“盲区”。

常规产检能查染色体异常（比如唐氏综合征），但对单基因隐性遗传病基本无能为力。

好消息是，现在医学能提前“剧透”这些风险——这种技术就是扩展性携带者筛查。

备孕或孕早期抽一管血，就能知道夫妻俩是不是携带同一“坏基因”，提前给娃的健康上保险。

这几类人尤其该做筛查，别存有侥幸心理👇🏻

• 所有备孕或刚怀孕的夫妻：优生优育，人人有责；

• 近亲结婚或准备做试管的：基因重合度高，风险翻倍，筛查必须安排；

• 已孕夫妻：同步检测可缩短等待周期，为后续决策留出时间；

• 有家族病史､多次不良妊娠或来自遗传病高发地区者：比如某些地区地中海贫血高发，建议先到遗传门诊评估，再进行针对性检测｡

简单来说，只要打算生娃，都该做这个筛查，花小钱买安心~

筛查出问题咋办？

如果筛查发现夫妻俩携带同一“坏基因”，也不是只能放弃。现在有两种办法能保住健康宝宝：

👉 如果夫妇携带不同基因变异，或女方未携带X连锁致病变异，一般无需特殊干预；

👉 若夫妇携带同一基因变异，或女方携带X连锁致病变异，可通过自然妊娠+产前诊断（绒毛/羊水穿刺），或胚胎植入前遗传学检测（第三代试管婴儿，PGT-M）精准阻断，生育健康宝宝｡

深圳市妇幼保健院母胎医学中心的单基因遗传病携带者筛查就很方便，仅需3mL外周血，一次性检测155种亚洲人群高发的单基因隐性遗传病相关147个基因，覆盖全面、准确、快速。

从咨询到检测，从解读报告再到后续治疗，一站式闭环服务，让每一步都有专业团队守护，不用自己耗费心力。

生娃就像拆盲盒，但科技让“预见”成为可能，让“预防”成为现实。一次筛查，也许就能改写一个家庭的命运。

愿每一次心跳

都通向健康与欢笑❤️

编辑 许家宜 审读 张蕾 二审 周梦璇 三审 万晖