专家科普｜“超雄综合征”冲上热搜，女性也会有吗？

前段时间，网络上围绕“超雄基因”的讨论热度很高，网友在玩梗的同时，也引发了广泛关注。

图源：某平台搜索界面截图

不少网友认为超雄综合征患者可能会表现出易怒性格、具有较高的犯罪倾向，甚至言辞过激地表示“超雄就是魔童降世”“超雄就是天生的坏种”！

在这样的热度下，也出现了不少辟谣以及科普超雄综合征的内容。于是有人开始好奇：女性也会“超雄”吗？与之对应是否存在“超雌”呢？

首先，女性不会有“超雄”

其次，真有“超雌”

“超雌”全称超雌综合征，是一种染色体异常疾病，并非典型的“出生缺陷”。

要了解超雌综合征，首先要看看人类的染色体组成。

人体内每个细胞都有23对染色体，包括22对常染色体和1对性染色体。性染色体又分为X染色体和Y染色体。

含有1对X染色体的受精卵发育成女性（XX），含有一条X染色体和一条Y染色体的受精卵则发育成男性（XY）。而超雌综合征女性的性染色体则比正常的女性多了一条X染色体，其性染色体组成为XXX。

正常女性染色体

“超雌”女性染色体

大部分XXX的形成多为遗传因素导致，有90%的概率是卵细胞减数分裂时X染色体不分离，生成了XX配子。

这种情况大多与孕妇年龄有关。孕妇年龄越大，不分离发生的几率就越高。

网络上关于“超雌”女孩有许多传言，如“笨蛋美人”“芭比娃娃”，充满对这一群体不全面的误解，甚至有人觉得这是一件“好事”……那她们真实的人生是怎样的呢？

近日，刚刚11岁的小雅（化名）来到了深圳市妇幼保健院做检查，只因在过去一年的时间里，她的身高以惊人的速度增长到了1米7，体重却只有40.6公斤，看起来是个瘦高的青春少女。而她的爸爸身高1米77，妈妈身高1米60，相比之下，11岁的小雅身高赶超速度确实惊人。

然而，经过医院的全面检查，包括体格和激素水平等，均未发现异常。通过进一步的染色体核型分析检查，她被确诊为超雌综合征。

刚拿到诊断结果的时候，小雅全家都难以接受，但通过医生详细的遗传咨询，评估了她身体各项指标及预后，他们逐渐理解了这一病症。随着心态的调整，小雅也很快接受了事实，生活回归正轨。

另一位超雌综合征患者的命运就稍稍坎坷了一些。

她是一个3个月的宝宝，应父母的要求在幼儿普通体检时，发现为超雌综合征，后选择来到深圳市妇幼保健院的儿科特需门诊就诊，好在一切正常。

但在宝宝8个月时，出现了左足外翻、踝关节畸形的现象。她的父母也积极配合，为宝宝进行了支具矫形手术。经过科学护理，宝宝的康复情况良好。

超雌综合征女性由于多了一条X染色体，会导致X染色体上的基因出现剂量“反应”，从而引起一些机体发育的影响——

▷ 她们在出生时可能较为娇小，但随后会经历生长追赶，青春期时身高常超出同龄人，体型瘦长；

▷ 在中枢神经系统方面，她们可能面临轻度的学习、行为和语言交流障碍，性格上偏向内向、被动，自我认同感稍低；

▷ 由于多了一条X染色体，打扰了性染色体的平衡状态，她们会出现初潮稍晚、月经量少的情况，但青春期发育及生殖功能都是正常的；

▷ 如果是更加特殊的XXXX患者，则可能出现更明显的表型，比如智力低下、骨骼异常、第二性征发育不全等，也可能出现生殖腺发育不良。

看到这里相信大家都明白了，所谓“笨蛋美人”不过是人们对疾病的美化和美好幻想，“超雌”或许会影响面相，但在容貌之外，“超雌”患者的生长发育障碍、智力障碍、心理障碍，以及抚养这样的孩子长大需要付出的心血和精力，才是家长们需要慎重考虑的问题。

很多时候超雌综合征的临床表型并不那么突出，仅有一些内眦赘皮、指弯曲、张力减退等轻度异常。

图源：网络

部分XXX女性，到了生育年龄，才意外发现自己是超雌综合征。

小李（化名）今年37岁，备孕一年却一直怀不上宝宝，于是来到深圳市妇幼保健院生殖医学中心就诊。

平时她月经规律，因有输卵管通液术史，进行了妇科、超声、激素等项目检查，结果一切正常。后来，医生建议行染色体核型分析，最终诊断为超雌综合征。经过生殖医学中心及遗传专科门诊的咨询后，小李决定进行医学辅助生殖。

有人要问了：“超雌综合征患者真的能怀孕吗？这个病不是会遗传吗？”

直接说结论：能怀孕。

本身为XXX超雌综合征的孕妇，该病的再发风险小于1%，大部分的孕妇是可以生育染色体正常的宝宝的。

但还是存在一些风险，所以在适合的孕期一定要进行产前诊断，以排除胎儿患有染色体非整倍体疾病，安安心心做妈妈。

不仅是“超雄”“超雌”，世界上还有很多我们未解密的基因及染色体病，比起认识基因的复杂多变性，对于普通人而言，我们更关心的是：怀了这样的孩子，该“去”还是“留”？

9月12日是中国预防出生缺陷日。随着我国出生缺陷预防控制的措施不断地深入推进，在孕期通过产前筛查，例如：无创产前筛查（NIPT），是可以发现“超雌”宝宝的；如果NIPT结果提示高风险时，则需要进一步通过产前诊断，才能确定胎儿是否为超雌综合征。

建议如果发现宝宝为“超雌”的孕产夫妇，可以到专业的遗传专科门诊进行遗传咨询。遗传咨询医生会对该病的疾病严重程度、遗传风险、治疗有效性或治疗方法、患儿预后等情况等提供专业的评估，孕产夫妇可以充分地了解这些相关信息后，自由选择是否留下孩子。

为了孩子健康的起点，为了家庭长久的幸福，面对出生缺陷，逃避侥幸皆不可取，每个生命都值得谨慎对待。

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⭐️ 写在最后——

“超雌”往往因为人们对它的认识不清，被贴以一些特殊的标签。病症并不可怕，可怕的是人们对它的歧视与恶意的排挤。

随着科学水平的进步及有效的干预，超雌综合征的女孩们也可以拥有正常人的生活。

与其在讨论“超雌”时一概而论，不如让我们转换自己的力量，帮助已经出生、成长的她们更好地融入社会。

在爱意里长大的她们

和正常孩子没两样

编辑 高原 审读 张蕾 二审 张玉洁 三审 万晖