面部、四肢无缘无故地发生水肿，胃肠道突发疼痛、恶心、呕吐、腹泻，短短几天后症状却悄然消失，再次袭来时却可能变成可能致命的喉头水肿。这种难以诊断与治疗的病就是罕见病之一——遗传性血管性水肿（HAE），目前我国已知临床确诊的患者仅500多例，诊断率不足2.5%。

11月23日下午，“遗传性血管性水肿中国诊疗能力规范化建设项目”MDT（多学科协作）推进会在华中科技大学协和深圳医院成功举行，会上成立了HAE多学科协作专项工作组，将开展多学科治疗“绿色通道”，为HAE患者保驾护航。

据悉，华中科技大学协和深圳医院也是HAE中国诊疗能力规范化建设项目首批建设单位之一，是目前深圳市唯一一家HAE诊疗中心，推进会由中国罕见病联盟、北京罕见病诊疗与保障学会主办。

误诊率、死亡率高，深圳共诊断出13名HAE患者

在我国庞大人口基数的基础上，罕见病并不罕见。我国罕见病群体有2000万左右，并以每年20万的速度增长，而这一庞大群体由于诊疗的困难而深陷困境。2018年，国家卫生健康委员会公布了第一批罕见病目录。

HAE作为其中一种常染色体显性遗传罕见病，发病率约为五万分之一，患者身体多个部位会毫无征兆地发生急性水肿，如果出现喉头水肿，死亡率非常高。但由于症状易混淆，HAE常常会被误诊、误治。HAE的平均明确诊断周期长达13年，误诊率高达75%。累及喉头水肿后，死亡率达40%，尤为凶险。

HAE的高误诊率是高死亡率的重要原因。患者最常就诊的科室为急诊科（90.6%）、皮肤科（71.9%）、变态反应科（61.5%）、胃肠病科（52.1%）、耳鼻喉科（34.4%）等。按全球的患病比例推算，我国HAE患者大概在2万—3万之间，然而，目前我国已知临床确诊的患者仅500多例，诊断率不足2.5%。

华中科技大学协和深圳医院（南山医院）副院长陈宏翔表示，HAE的高误诊率和高死亡率使得早期正确诊断尤为重要，医院成立HAE多学科专项工作组对于HAE的正确诊断意义重大。

目前，全深圳市共计诊断出HAE患者13名，其中南山医院诊断出4名。过敏防治中心主任刘光辉教授表示，南山医院过敏反应科不仅具有多例HAE诊治经验，还开设了诊疗绿色通道、能开具相关治疗药物、具备丰富的患者长期随访管理的经验。今后多学科高水平、高效率的协作诊疗可以为更多HAE患者带来便利。

多学科诊疗，齐力让更多HAE患者早诊早治

HAE中国诊疗能力规范化建设项目是中国罕见病联盟在全国主办的重要项目之一。线上参会的中国罕见病联盟执行理事长李林康表示，遗传性血管性水肿中国诊疗能力规范化建设项目将制定HAE规划诊疗的标准临床路径，旨在加强我国临床医生对HAE的认知，提升临床医生对HAE的规范诊疗能力，从而让更多的HAE患者得到精准、快速的诊断和规范化的治疗。

南山医院过敏反应中心副主任卢兵展开介绍了HAE的诊疗，HAE的诊断包括四项重要内容，家族史（部分患者没有HAE 家族史）、典型的临床表现、C1 酯酶抑制物及补体检查、基因检测 (对于HAE-nC1-INH 患者)。目前，HAE的治疗包括长期预防治疗、短期预防治疗和急性发作按需治疗，相关治疗药品也继纳入了医保范畴，减轻了HAE患者“治疗难、治疗贵”的负担。

南山医院HAE多学科诊疗专项工作组由过敏反应科、皮肤科、消化内科、急诊科、中医科、呼吸内科、儿科、耳鼻喉科8个科室共同组成，会上分别为学科组长颁发证书。各学科组长表示，过往门诊的确会遇到类似病人，但常常难下诊断。推进会的开展使得对于HAE有了更全面的理解，希望多学科继续加强联系与沟通，在各科室开展更多培训，使全院对HAE的诊疗有进一步的学习与认知。

会上也达成了HAE多学科诊断的共识：一旦遇到腹痛、水肿患者，尤其是较年轻、此前曾有喉头肿发病经历的患病，要让患者到检验科抽血检测补体C4的水平，如指标低于正常值，再进行C1酯酶抑制物的检测和相关基因检测。

刘光辉教授表示，作为南山医院作为深圳唯一一家HAE诊疗中心，多学科诊疗专项工作组的成立，目标是为了正确识别出更多HAE患者，并使其得到精准、快速的诊断和规范化的治疗，率先为大湾区HAE患者的诊疗积累宝贵经验。

（受访单位供图）

编辑 刘悦凌 审读 刘春生 二审 钟诗婷 三审 王越胜