全球首个且唯一siRNA血友病治疗药物亮相进博会

本届进博会上，赛诺菲携全球首个应用于血友病领域的siRNA疗法在研创新药物Fitusiran和最新获批用于庞贝病治疗的新一代酶替代治疗（ERT）药物耐而赞®亮相，并助力蔻德罕见病中心联合多位罕见病领域权威专家共同发起“中国罕见病立法保障探索倡议行动”，以产品、制度双创新，为广大罕见病患者探索罕见病保障“中国模式”。

中国罕见病联盟执行理事长、中国医院协会副会长李林康表示，进博会是开放、创新的舞台，很高兴在这里看到全球前沿的罕见病创新药物，以及罕见病领域“展品变商品”的“溢出效应”典范。“罕见病是诊疗、保障都面临着挑战的疾病领域，也是重大公共卫生问题，需要全社会形成合力，鼓励产品创新，完善防治保障体系。”

血友病是一种持续终生的遗传性出血性疾病，患者被称为“玻璃人”，身体内天生缺少特定的凝血因子，从而终生伴随着“血流不止”的痛苦，是罕见病中的第一大病种。当前血友病的标准疗法是每周进行2-3次预防性的凝血因子静脉注射，但患者仍面临输注频率高、治疗依从性差、无法保证持续足量预防治疗而残疾率高等问题，存在巨大的未满足需求。

赛诺菲带来的全球首个且唯一将siRNA技术应用于血友病治疗领域的Fitusiran，将为血友病A/B型患者带来突破性的预防治疗方案：每年仅需最低6次皮下注射，将年出血率降低90%，有望作为中国更具可负担性的血友病预防治疗方案，为血友病患者带来突破性的治疗旅程改变，大大提升患者生活质量，变革中国血友病治疗领域实践。

血友之家创始人会长、北京血友之家罕见病关爱中心理事长关涛表示，中国血友病的治疗，特别是治疗药物方面，经历了从“不死”到“不疼”的改变，接下来我们将追求‘不残’。“充分的预防治疗，是实现血友病‘不残’的唯一方法。Fitusiran给药便利、易使用，颠覆性地改变了患者的诊疗常态，期待它早日来到中国，助力患者回归正常生活。”

南方医科大学南方医院血液科教授孙竞表示，Fitusiran是所有类型血友病患者都可用的预防性治疗方案，对伴有或不伴有抑制物的A型和B型血友病患者均有效，通过降低抗凝血酶III的水平，使患者年化出血率最高可降低90％。每年仅需进行最低6次皮下注射，相比当前每周3-4次的静脉注射常规治疗方法，极大降低了患者的治疗负担。

借力进博会的强大溢出效应，新一代用于治疗庞贝病的酶替代治疗(ERT)药物耐而赞®完成了从“展品”到“商品”的华丽变身。去年进博会首次亮相，又于本届进博前夕在华获批，该药物的15倍酶转运介质水平可增加细胞对酶的摄取，更好地改善庞贝病患者的呼吸和运动功能，安全性良好，旨在成为新一代标准治疗。

上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心教授傅立军表示，该药物可更高效地被靶向摄取，以清除糖原，改善庞贝病患者的呼吸功能和运动能力，提高庞贝病患者的生活质量，希望通过进博会这个平台让公众了解庞贝病及庞贝病的新疗法。

本届进博会上，蔻德罕见病中心联合各方专家发起了罕见病立法探索倡议行动。全景展现我国罕见病政策与制度框架，共同展望我国罕见病立法体系建立健全路线图，推动更多罕见病“展品变商品”，使更多患者获益。该中心创始人、主任黄如方表示：“罕见病群体，在社会环境里最容易被忽视和遗忘，期待连接卫生系统、监管系统、医保系统，全行业团结一致，迎难而上，通力合作，共同推进罕见病诊疗事业的发展。”

赛诺菲特药中国区总经理谢丽娟表示，扎根中国四十多年，赛诺菲非常荣幸抓住中国与世界共享开放的新机遇，通过进博会这个创新、合作的平台，展示创新成果，深化合作交流，加速将全球领先的创新药物和疗法引入中国，其中包括了罕见病领域的革命性产品。“我们不仅持续丰富罕见病产品组合，引领产品创新，还将持续探索保障政策创新，多方携手共同应对罕见病这个全球重大公共卫生难题，加快以科学奇迹帮助中国患者焕发生命光彩。”

（图片由赛诺菲提供）

编辑 黄小菊 审读 吴剑林 二审 张雪松 三审 万晖