近年来，癫痫诊疗和小儿神经病学取得哪些进展？如何应对药物难治性癫痫？7月15日，第九届小儿神经病学鹏城论坛在深圳举行，来自全国各地的小儿神经病学和癫痫诊疗专家对此进行了深入探讨。

参会人员合影。

基因变异是癫痫病的一大“元凶”

癫痫的病因，是一道待解的医学谜题。目前，国际抗癫痫联盟（ILAE）将癫痫的病因分为六大类：基因相关性、结构性、代谢性、免疫性、感染性及病因不明。各种病因会导致患者的脑部发生病变，形成一个或多个反复异常放电的“病灶”。“病灶”异常放电，导致大脑神经元反复传导异常电信号，进而对肢体发出指令，导致癫痫发作的各种临床表现。癫痫患者的脑部都必然存在一个或多个“病灶”，这些“病灶”就是导致癫痫发作的直接“元凶”。

深圳市儿童医院神经内科主任廖建湘讲课。

“基因相关性癫痫，是较为常见的。”据深圳市儿童医院神经内科主任廖建湘介绍，该类型癫痫患者因自身基因、染色体异常导致癫痫发生，部分患者的下一代也有确诊癫痫。目前，精准医学越来越多应用到小儿神经病学和癫痫诊疗中，基因治疗或靶向治疗成功的疾病也越来越多。对于小儿癫痫患者，尤其是难治性癫痫患者，建议尽早检查基因、染色体、线粒体基因，做代谢筛查等，精准诊断和治疗，以免耽误治疗。

药物难治性癫痫应尽快进行联合治疗

根据国际抗癫痫联盟的定义，应用两种正确选择且可耐受的抗癫痫药物方案（无论单药或联合用药）仍未能达到持续无发作的，被称为药物难治性癫痫。在癫痫患者中，七成以上患者药物治疗后癫痫会得到缓解或不再复发，但仍有三成左右会发展为药物难治性癫痫。一旦发展到药物难治性癫痫的地步，再调整抗癫痫药物治疗效果微乎其微。

中国抗癫痫协会2023修订版《临床诊疗指南癫痫病分册》建议，对于药物难治性癫痫患者，应尽快联合非药物治疗，包括癫痫外科手术、生酮饮食治疗、神经调控治疗等。其中，癫痫外科病灶切除后2年，约有70%的患者不再发作；采用生酮饮食疗法治疗的癫痫患者，约有20%—50%的不再发作；采用神经调控治疗的患者，无发作率也在10%左右；此外，抗癫痫治疗方案还包括类固醇皮质激素治疗，静脉丙种球蛋白和精准治疗等。

“药物难治性癫痫患儿，最重要的还是查明病因，明确诊断，找到最优的治疗方案。”廖建湘表示，以手术治疗为例，精准的术前评估和手术治疗是两道“门槛”。治疗过程离不开神经外科精湛的手术，也离不开神经内科精准的术前评估，同时也需要包括神经电生理、影像、病理、麻醉科及重症监护室和护理医生的团队密切合作配合。

（原标题《第九届小儿神经病学鹏城论坛举行，国内专家深入探讨癫痫诊治难题》）

编辑 秦涵 审读 刘春生 二审 关越 三审 王越胜