日前，由深圳市医学会主办，市医学会检验专业委员会与微生态专业委员会、南山区临床检验质量控制中心、南山医学检验区域学科联盟承办，华中科技大学协和深圳医院、华大基因共同协办的“第三届深圳南山检验论坛——精准诊断NGS专场”在国家基因库举行。

论坛邀请了协和深圳医院检验医学中心罗迪贤教授、深圳市医学会检验专业委员会主任委员北京大学深圳医院纪玲教授、深圳市医学会微生态专业委员会主任委员深圳宝安区妇幼保健院熊礼宽教授、深圳大学总医院郑卫东教授，以及南山区10家医院检验科教授及专家参加，就高通量测序（NGS）项目医院本地化的应用相关问题及对疾病的诊断、实验方法学、质量管理等进行最新研究进展的分享和交流。

专家学者分享NGS最新研究进展

在论坛学术环节，首先由北京大学深圳医院黄丽敏医生分享了《孕妇外周血胎儿游离DNA高通量测序的应用实践》。黄丽敏讲解了无创产前基因检测（NIPT）的技术原理，重点分享了本地化检测的布局和管理，通过开展的案例指出基于高通量测序技术的NIPT相对传统筛查假阳性率更低而检出率更高的优势。

随后，协和深圳医院检验医学中心龚慧博士对《mNGS本地化在感染领域的应用》进行了分享。截至2023年4月，协和深圳医院已检测759例标本，龚慧对送检样本阳性率、病原谱等作了统计分析。华大基因经理段欣介绍了《基于质谱技术的个体化精准用药解决方案》。段欣通过和临床合作的案例介绍了华大基因标准化临床质谱实验室综合解决方案。南山区妇幼保健院张静教授分享了《地贫高通量基因检测应用》。华大基因南区张晓平介绍了《华大高通量测序联合实验室本地化解决方案》。

打造新的区域检验模式

本次论坛主题是高通量测序技术在医院本地化，论坛相关负责人表示，关于区域检测中心的模式建立可继续进行深入讨论，发挥南山医学检验区域学科联盟和系统信息化的优势，打造新的区域检验模式。该论坛旨在打造成“开放、交叉、聚焦、共享”的品牌论坛，每次聚焦一个主题，邀请临床、检验、产业专家通过论坛，深入交流、分享成果，搭建医产学研多学科交流平台，推动南山区检验学科建设和发展，助力南山区检验学科人才培养、实验室质量管理提升。

编辑 刘春雨  二审 麦苗茵  三审 董晓敏