今天（2月28日）是第16个国际罕见病日

主题是“点亮你的生命色彩”

罕见病人是如何生活的？

如今他们面临着什么样的困境？

跟随镜头

一起了解罕见病群体的感人故事

【童年的期望】天津男孩杨丰源已经5岁了，在他出生没多久，就被确诊为恶性苯丙酮尿症（四氢生物蝶呤缺乏症），这是一种极为罕见的遗传病，如果不持续服药，孩子将面临不可逆转的脑神经系统损伤，造成智力减退，直至失去自理能力。随着社会上对于BH4缺乏症的了解逐渐深入，一些省市已将其治疗药物纳入了医保，但是天津还没有走到这一步。杨文超一家人最大的愿望，就是能将这些药物纳入医保。前路漫漫，但杨文超说他们从不放弃希望。 视觉中国 图

【心向晨曦】一身烂漫古风的衣裙，两条俏皮的辫子，向晨曦每天都准时出现在直播间里，与网友们热情地打着招呼。除了喉咙上插着的呼吸管显得格格不入。8岁时，她被诊断为“进行性肌营养不良症”。随着年龄渐长，向晨曦的肌肉逐渐萎缩。偶然间，她接触到了粘土手办，通过不断学习，向晨曦总结出了一套粘土手办制作教程，并录制成视频上传到网络平台。 新华社记者 李博 摄

【一米良师】今年27岁的唐友良，是江西省宜春市万载县潭埠镇濠田村人。从小患有侏儒症的他，身高只有1米左右。唐友良从小喜欢绘画，从南阳师范学院美术专业毕业后，他来到万载县特殊教育学校任教，用手中的画笔，为这些听障孩子们带来了一抹亮色。 新华社记者 彭昭之 摄

【机器宝宝】黄根旺亲吻着孩子的小手说：“在宝宝三个月大的时候，她还不会抬头，以为是发育迟缓，到6个月的时候头还不会抬，后来去医院检查，确诊为脊髓性肌肉萎缩症（SMA）。由于他需要一天24小时需机器维持生命，被病友群的网友称为“机器宝宝”。半年来，黄根旺每天马不停蹄地在厦门的各个慈善机构和大企业奔走求助。“活着就有希望，只要活着，我们就有机会等到更多更好的药，孩子就有救” 黄根旺说。 视觉中国 图

【读特新闻+】

2008年2月29日，欧洲罕见病组织（EURODIS）发起并组织了第一届国际罕见病日。首届国际罕见病日纪念活动在欧洲各国成功举行，通过各种活动促进了社会对罕见病的认识。2009年2月28日，欧洲、北美、拉丁美洲等30多个国家的罕见病组织参加了第二个国际罕见病日的活动，其后在各国的一致拥护下，将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。截至2022年2月，全球已知的罕见病有7000多种。中国有2000多万罕见病患者，每年新增患者超20万。

综合 编辑 葛墨含
审读 刘春生
二审 周梦璇
三审 甘霖