深圳孕妇做地贫筛查不用自己“掏腰包”

5月8日是世界地贫日，深圳市卫计委发布消息，从2017年起，深圳针对“地贫”的免费服务已从婚前、孕前筛查扩大到产前干预。这意味着，如果孕妇不幸怀上了地贫宝宝，也可以接受免费终止妊娠治疗。

地贫全称为地中海贫血，是一组遗传性溶血性贫血，可分为α地贫与β地贫两类，在我国长江以南各省尤其是广西、广东和海南发病率较高。广西的地贫基因携带率为24.5%，广东约为16.8%，海南约为15.63%。

深圳是一个移民城市，其中来自长江以南省份的移民占比较高。过去5年，深圳检出α地贫基因携带者的比例为4.72%，检出β地贫基因携带者的比例2.24%。

目前地中海贫血用药物还无法治愈，通过婚前、孕前、产前地贫筛查等手段防止中重型地贫患儿出生是防控地贫的关键。

为了减少重型地中海贫血患儿出生，深圳从2012年9月起已将地中海贫血免费筛查纳入全市免费婚前及孕前优生健康检查项目当中。

自2017年起，深圳设立地贫防控项目，为目标人群免费提供健康教育、地贫筛查、基因检测、咨询指导和高风险夫妇孕期追踪、产前诊断、遗传咨询、高风险夫妇妊娠结局随访等服务。所需经费纳入各级财政预算保障。

免费服务的对象为新婚夫妇、计划怀孕的夫妇以及孕前未接受地贫筛查的、夫妇双方或一方为深圳常住人口的孕妇夫妇。

根据2016年12月发布的《深圳市卫生计生委 市财政委关于印发深圳市地中海贫血预防控制项目实施方案的通知》，深圳希望通过地贫防控项目，使育龄人群地贫防治知识知晓率达80%以上，孕产妇夫妇产前地贫初筛率（血常规）达95%以上，所有检测阳性夫妇个案（包括单方阳性）系统录入率为100%；携带相同类型地贫基因的夫妇生育时进行产前地贫基因诊断的比例达85%以上；重症地贫胎儿产前干预率达80%以上。

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关于“地贫”的热点问答

1、谁可以接受免费筛查？

新婚夫妇、计划怀孕的夫妇以及孕前未接受地贫筛查的、夫妇双方或一方为深圳常住人口的孕妇夫妇。

2、在哪里进行筛查？

全市所有的助产机构、免费婚前孕前优生健康检查承检机构。

3、筛查时需要携带什么证件？

只需携带相关身份证明（身份证或居住证）至全市筛查机构参与筛查，如有异常根据筛查机构的指引进行即可。

4、地贫防控项目的全部免费服务都有哪些？

（1）提供咨询和健康教育。

（2）对目标人群进行地贫筛查。

（3）对地贫筛查阳性者进行地贫基因检测。

（4）对可能生育重型地贫患儿的高风险夫妇，女方怀孕后进行胎儿地贫产前诊断。

（5）对诊断为地贫胎儿采取干预措施，包括：

①诊断为重型地贫胎儿；

②诊断为中间型地贫胎儿，但夫妇决定终止妊娠；

③各类型地贫胎儿的死胎引产、死产。

（6）对于夫妇双方诊断为地贫基因携带者，或已经生育过各类型地贫儿，或曾因地贫终止妊娠，或基因诊断阳性、有计划再生育的夫妇、需要孕前“植入前诊断”的夫妇，进行转诊、转介的协助和指导。

5、我没有任何症状，需要接受地贫筛查吗？

地贫是一种隐性基因遗传病，是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因病。多数人只是携带地贫基因而不表现出任何贫血症状，或者症状非常轻微，多在体检时才发现，广东省人群中地贫基因的携带率高达16.8%。因此，如果要了解个人地贫患病或携带基因情况，必须接受正规的临床地贫筛查和基因检测才能确定。

6、为什么我筛查结果正常，我丈夫还要进行地贫筛查？有夫妇二人都要接受地贫筛查的必要吗？

若妻子本人是静止型α地贫，丈夫是一个标准型α地贫基因携带者，则会有1/4的机率生育一个中度地贫的患儿。但是，静止型α地贫不能被一般的筛查方法发现，因此若是妻子筛查结果正常，丈夫一样有必要进行地贫筛查。但是，若夫妇二人都是静止型α地贫，则不会生育出中度地贫的宝宝。

7、什么是地贫的产前诊断？

地贫产前诊断是通过采集胎儿的遗传物质（DNA）对胎儿进行基因诊断，确定胎儿是否为中、重度地贫基因型。夫妻双方已经确诊为同一类地贫基因携带者，则胎儿有1/4的机率是中或重度地贫患者，为了防止中重度地贫胎儿的出生，必须进行产前诊断确认胎儿的地贫基因型。

8、夫妇都是同一类型地贫基因携带者，什么时候做产前诊断最好？

采集胎儿DNA的方法目前主要有：绒毛活检术采集绒毛组织、羊膜腔穿刺术采集羊水细胞、脐静脉穿刺术采集脐血等方法。检查时间分别为：绒毛活检术（孕11-13周）、羊膜腔穿刺术（孕15-24周）、脐静脉穿刺术（孕24周以后）。

9、哪些孕妇需要做产前诊断？

父母双方若为同类型轻型地贫（即地贫基因携带者），怀孕以后，他们所孕育的胎儿中有1/4是正常胎儿、1/2是轻型地贫（同父母一样）、1/4的会是中重度地贫患者。我们只需要预防中重度地贫患儿的出生，所以如果夫妇双方携带的是同类型的地贫基因，在怀孕后需要进行地贫产前基因诊断。地贫遗传规律可见图示： 

10、夫妇双方都是地贫基因携带者，可以生育健康宝宝吗？该怎么做？

地贫分成α地贫与β地贫两类，父母地贫患病或携带基因状况不同则会对孕育的宝宝产生不同的影响，我们只需要预防中重度地贫患儿的出生。如果夫妇双方携带的是不同类型的地贫基因，不会生育中重度地贫患儿；如果双方携带的同类型的地贫基因，则有1/4的机率生育中重度地贫患儿，所以在怀孕后需要进行产前诊断。夫妇双方携带的是同类型的地贫基因，应在孕前做好遗传咨询，每次怀孕都应做产前诊断，如果确定为中重度地贫患儿，应及时终止妊娠。

编辑 陈冬云