准爸妈都带地贫基因,还能要孩子吗?世界地贫日,专家等你来咨询
读特记者 郑健阳 通讯员 李晓丹
2020-05-08 15:49

2020年5月8日是第27个“世界地贫日”,深圳市第二人民医院联合大鹏新区医疗健康集团,于5月8日起开展为期一周的互联网医院线上健康咨询和防控知识宣传活动,让广大深圳市民在获取知识的基础上,积极转变观念、增强意识,支持地贫一级防控工作,一起进行科学有效的防治。

地中海贫血易防难治,对于地贫这种遗传性疾病的病理,大众却鲜有了解。事实上,地贫不是一个单一的疾病,而是一组由珠蛋白合成缺陷为特点的遗传性疾病,其结果是珠蛋白链合成不平衡、无效红细胞生成、溶血和不同程度的贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类,每一种在临床上都有重型、中间型和轻型之分。重型α地贫胎儿多在孕中晚期出现水肿综合征,超声检查提示胎盘厚、胎儿心脏大、胸腔与腹腔积液,可能胎死宫内或出生后死亡,而重型β地贫患者通常在出生3至6个月后开始出现逐渐加重的贫血,需要终生给予规律输血和排铁治疗维持生命,或进行干细胞移植;如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡;中间型地中海贫血患者会有长期的贫血,以及肝、脾肿大;而轻型地中海贫血患者,没有贫血症状,平日身体也十分健康,只是缺陷基因会有一定可能传给后代,也就是所谓的“携带者”。

深圳市第二人民医院和大鹏新区医疗健康集团分院葵涌人民医院健教科提醒,对于地中海贫血的婚前检查并不复杂,新婚夫妇或计划怀孕夫妇可在婚前或孕前进行血常规检查、血红蛋白分析,对筛查阳性夫妇进行常规地贫基因检测,可有效明确双方α地贫和β地贫基因携带状况。之后,可听从医生给出的生育建议。对于女性已经怀孕的情况,如果检查结果确定婴儿为轻型地贫,也可以安心生产。重型地贫可以在孕期中通过超声波检查发现,如果婴儿为重型地贫患者,夫妻双方可以选择及时中止妊娠。

深圳市第二人民医院中心实验室自2016年9月开始承接地中海贫血基因诊断检测,至今共完成6500余例,阳性检出率为37.3%;2017年9月承接地中海贫血筛查项目,至今共检测17000余例,阳性检出率为15.6%。陆续开展了27种常见型别的地贫基因诊断项目和地中海贫血508项基因检测的升级版项目,从常见型基因诊断到少见型别的地贫患者的识别提供的强有力的诊断能力。

活动期间,市民可登陆“深圳市第二人民医院互联网医院”公众号,在互联网医院首页点击“5.8世界地贫日义诊活动专场”,来进入活动。活动期间,深圳市第二人民医院产科主任赵卫华,以及大鹏新区医疗健康集团分院葵涌人民医院副院长沈永顺等六位医生将坐镇此次义诊,为市民提供地贫及产科相关健康咨询。同时,市民也可以直接扫描以下二维码,来直接进入会场,除了和名医能进行一对一的免费图文资讯外,还可以参加大鹏新区医疗健康集团分院葵涌人民医院副院长沈永顺、妇产科副主任医师丁德先,以及深圳市第二人民医院产科副主任医师唐婕带来的关于地贫防治的线上课程。

(深圳商报供稿)

编辑 梁佳彤

(作者:读特记者 郑健阳 通讯员 李晓丹)
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