记者日前从香港大学深圳医院举办的“国际生殖论坛上”获悉，近期，该院通过与香港玛丽医院合作，两院生殖医学中心的专家成功实现在胚胎期通过技术手段，不仅剔除有异常基因可导致遗传病（地中海贫血）的胚胎，同时还使得挑选出的胚胎的人类白血球抗原（HLA）配型与其患有重症地中海贫血的家人相配。为后续使用新生儿的脐带造血干细胞救治患病家人创造了机会。应用种植前遗传学诊断(PGD)技术挑选出健康的胚胎后，医生将其移植入母体，帮助生育健康的宝宝。通过两院的合作，香港首个成功案例诞下了健康的双胞胎宝宝。

重型地贫患儿四处求医未果

据主治医生之一，香港大学医学院妇产科教授、港大深圳医院生殖医学中心吴鸿裕医生介绍，香港首个成功案例李女士，家住深圳，曾两次自然怀孕，先后生下两个孩子。但她的第二个孩子豆豆（化名）患有重型乙型地中海贫血，需要定期输血以维持生命。

“豆豆出生后9个月就被确诊为重型乙型地中海贫血，从那时起我们带着豆豆四处求医，豆豆还得定期输血维持生命。当我怀抱着这个小婴儿，看到他的小手因为扎针疼得不停地哭闹，眼泪就止不住地往下掉。”李女士回忆。

如果想根治豆豆的重型乙型地中海贫血，就需要为豆豆做骨髓移植。但遗憾的是，李女士夫妻二人及他们的第一个孩子，与豆豆的HLA配型均不成功，不能进行亲属间的骨髓捐赠。

为了能做骨髓移植，在豆豆2岁半时，李女士夫妻分别前往中华骨髓库、台湾慈济骨髓库登记了资料，希望通过骨髓库为豆豆寻找HLA配型相合的陌生人。等待期间，豆豆仍需定期到深圳的医院接受输血治疗，每天在家里还要进行排铁治疗。豆豆身上因为治疗留下一个个针眼，李女士夫妻俩看在眼里，痛在心头。

母亲为救儿子(PGD)技术成功生育

在骨髓库登记资料4年多之后，夫妻俩还是没能在骨髓库找到与豆豆HLA配型相合的陌生人。随着豆豆渐渐长大，需要接受输血治疗的频率也越来越高：从婴儿时期的每半年一次，增加到每三周一次。如果不接受骨髓移植，这样的治疗将持续豆豆的终身。这是夫妻俩不愿意看到的。

经过再三考虑，他们决定再次生育：通过采集新生儿的脐带造血干细胞，为豆豆进行骨髓移植。但这一做法也有风险：一方面，如何确保再次生育的宝宝是健康的，不再有地中海贫血？另一方面，如何确保再次生育的宝宝的HLA配型与豆豆相符？必须同时实现这两点，新生的宝宝才有可能救豆豆。

不幸中的万幸，种植前遗传学诊断(PGD)技术（即人们常说的“第三代试管婴儿技术”）可以帮助夫妻俩实现这一愿望。

因为深圳尚没有医院可以开展此项技术，2011年起，李女士夫妻俩先后到广州和香港求医。经过一番比较之后，李女士最终选择在香港玛丽医院辅助生育中心实现这一愿望。“广州的医院病人太多，加上辅助生育费用无论在广州还是在香港，都只能自费。在比较了两地的治疗方案之后，我们最终选择了香港玛丽医院。”李女士解释。

既要为李女士剔除有地中海贫血的胚胎，又要使得胚胎的HLA配型与豆豆的相合，香港玛丽医院辅助生育中心的医生团队面临挑战。经过多次尝试， 2014年香港玛丽医院生殖医学团队成功筛选出两个HLA与豆豆相配的健康胚胎移植进李女士的子宫，令她成功怀孕双胞胎。李女士也成为香港第一个成功案例。

随后，李女士在港大深圳医院顺利分娩，两个宝宝体重分别为：2.5千克、2.7千克。两个宝宝的诞生，为豆豆提供了可以用于骨髓移植的脐带血造血干细胞，为豆豆今后的治疗带来了希望。

港大深圳医院“试管婴儿”妊娠率达47%

据了解，在中国内地，医院开展种植前遗传学诊断技术需要获得国家卫生计生委的严格审批。目前广东省只在广州有3家医院获准开展该项技术。深圳市目前尚未有医院获得准许。因此，有需要的患者在港大深圳医院就诊后，有些会选择前往香港玛丽医院接受相关治疗。之后的产检及分娩再回到港大深圳医院，为内地患者就医提供便利。

港大深圳医院生殖医学中心在2015年获得广东省卫生和计划生育委员会人类辅助生殖技术专家组评审通过，试运行一年，并于2016年9月通过复检，正式取得广东省卫生计生委的批准证书。获准开展人类辅助生殖技术服务，包括：夫精人工授精、常规体外受精-胚胎移植（即俗称的“试管婴儿”）和卵泡浆内单精子显微注射。

试运营一年以来，港大深圳医院生殖医学中心一共开展一千余例辅助生殖治疗周期，其中接受“试管婴儿”治疗的患者妊娠率为47%。

何柏松教授特别指出，港大深圳医院生殖医学中心严格遵循国际诊疗规范，不建议多胎妊娠，一次植入的胚胎为一至两个，平均为1.3个。一次植入数量较少的胚胎，并不会降低总体妊娠率，因为目前良好的冷冻技术已经可以实现备用冻存胚胎的解冻后移植，如果有需要，可以再次植入备用胚胎。“更为重要的是，多胎妊娠，出现并发症的风险会增加，对母亲和胎儿都不安全，所以我们不建议放置多胎。”何柏松教授说。

编辑 刘彦