这群“不食人间烟火”的孩子，有个机会可以帮到他们

　有一群孩子，他们不是小龙女，却生而不食人间烟火，因为上天“偷”走了他们一样宝贵的东西——代谢苯丙氨酸的酶，导致摄入体内的苯丙氨酸无法分解，产生损害大脑的毒性物质。而苯丙氨酸广泛存在于天然食品中。这意味着，绝大部分的天然食物对他们来说都“有毒”。这群“不敢食人间烟火”的孩子患上了苯丙酮尿症，被称为PKU儿童，他们必须食用特殊配置的食物，每一滴奶、每一碗饭，都需要父母精确计算，给家庭带来很大的经济负担。

一年一度的全民互联网公益盛典“99公益日”将于9月7日-9月9日举行，为了让PKU儿童健康成长，深圳市妇幼保健院联合深圳市妇女儿童发展基金会、深圳市关爱办共同在腾讯公益发起 PKU 患儿救助计划，为深圳40位0-8岁的 PKU 患儿及其家庭建立支持救助系统，腾讯公益在“99公益日”期间为每一位捐款的网友进行“拼手气”配捐，网友每捐赠一次，可能获得0-999元不等的配捐。

PKU儿童：随便吃东西会损害大脑

“2012年12月10日，我儿子臭臭21天了，我们都还没从刚做父母的兴奋中缓过来，医院却传来了噩耗！医生告诉我，孩子得了一种罕见遗传病——苯丙酮尿症。”和绝大部分患儿家长一样，听到医生的诊断，臭臭妈眼前一黑，如坠绝望的深渊。

这群孩子初生时，看似与常人无异，却背负着与生俱来的疾病基因，体内不能正常代谢苯丙氨酸，使苯丙氨酸和一些代谢产物在体内累积，致使中枢神经系统受到不可逆的损害。

由于苯丙氨酸广泛存在于天然食品中，尤其是人体发育必须的营养物质，如鱼、肉、蛋、奶和米面。这些我们习以为常的食品对PKU患儿却如同毒药一般，侵蚀他们脆弱而尚未成熟的大脑神经细胞。

PKU患儿出生时没有任何异常，在3个月到6个月后出现比较频繁的呕吐，皮肤出现湿疹，头发逐渐转黄，尿液和汗有一种特殊的臭味，同时智力发育落后的症状也开始显现，比如无法抬头，不爱笑了，无法集中注意力等，随着体内苯丙氨酸浓度升高，孩子还会烦躁、睡眠不稳、甚至用头撞墙，如果再不及时干预，可能造成中重度智力低下，甚至死亡。

如何干预？食物必须精确加工

PKU是可以治疗的遗传代谢病，如果在宝宝出生后尽快确诊，确诊后给予宝宝低苯丙氨酸的奶粉、特殊食物喂养，或辅酶等药物，可以避免其大脑发育过程中遭受苯丙氨酸及其代谢物的损害。

从孩子出生开始，PKU儿童的父母就在与时间赛跑，只有给孩子提供经过特殊工艺加工的奶粉、蛋白粉、米、面等食物，控制苯丙氨酸的摄入，才能避免孩子出现脑损伤。每一滴奶、每一碗饭，都需要父母精确计算和衡量后才能让孩子吃入口。

“最初那段时间，我看着孩子就哭，天天哭，这么小的宝贝就要受这么大的罪，我作为妈妈真想得病的那个人是我。”臭臭妈妈含泪说道，“有人劝我把宝贝扔掉，但我从没打算放弃过，我是他亲妈都不要他，谁还会要他呢！我用心地去了解这个病，给孩子饮食治疗，也从不对任何人隐瞒。我一直相信只要我们坚持，臭臭以后也会正常孩子一样聪明、健康、成才！”

家庭困难：特殊食品成本高

PKU患儿主要吃的是低苯丙氨酸的蛋白粉和特殊米和面粉，辅助少量水果、蔬菜等低苯丙氨酸天然食品，维持血苯丙氨酸在安全的浓度范围是专科医生和患儿父母的每天必修功课。由于食用的特殊食品和蛋白粉，不属于药物，不在医保报销范畴内，只能由家庭自己支付治疗费用。而且，由于PKU属于罕少见病，病例数量少，特殊食品的使用量与常见病、多发病等药物的用量差距悬殊，而特殊食品的加工工艺高，成本高，市场售价就较高。

而PKU患儿从确诊起需要长期食用，甚至终生食用，对低收入家庭来说，是一个沉重的经济负担。有的家庭无力坚持，以致出现遗弃患儿、甚至选择与孩子一起结束生命的悲剧。然而，面对巨大的经济和精神压力，大多数患儿父母都会咬牙坚持下来。

今年4岁半的成成（化名），出生30天查出患有PKU，每月花销要3千多元，靠着父亲一人在外打工，家境窘困。“我家成成天性开朗，喜欢音乐，经常戴着耳机边听边唱，每次看着他笑，都像有了阳光，只愿他能快乐地成长，无论未来的路有多苦、有多长，都愿陪着他一起往前走！”成成爸爸说。

社会困境：有筛查，但救助未完善

对于每个PKU家庭而言，每次生育都有1/4的几率生育PKU宝宝，因为夫妻双方都携带有PKU的基因(俗称：杂合子)。1/4几率生下健康宝宝，2/4几率生下PKU基因携带的宝宝，但不会发病。

保因者即基因携带者

我国已经建立起新生儿筛查制度，让所有患儿的“早发现”成为可能。在深圳，每位初生婴儿都应接受四种遗传代谢疾病的筛查，其中就包括了苯丙酮尿症。深圳近年来共筛查出患儿70余例，最高的一年多达8例。

从2016年2月18日起，深圳市财政对新生儿遗传代谢病筛查费用进行补助。补助之前，新生儿监护人个人需负担109元/例，补助以后，新生儿监护人个人只需负担20%，即21.8元/例。下一步，深圳将逐步实现新生儿疾病筛查全免费。

不过与筛查配套的救助措施尚未完善。仅有少部分省市出台PKU救助政策，为患儿提供免费的救助和治疗。

如何帮助？请加入PKU患儿救助计划

婴幼儿期是大脑发育的关键期，为了减少因病致残的几率，让PKU孩子健康成长，深圳市妇幼保健院联合深圳市妇女儿童发展基金会、深圳市关爱行动组委会办公室共同发起 PKU 患儿救助计划，为深圳40位0-8岁的PKU患儿及其家庭建立支持救助系统，通过购买特殊奶粉、米、面粉、定期进行饮食疗法，同时还开展培训课程、举办线下互助交流活动等进行成长指导。

一年一度的全民互联网公益盛典“99公益日”将于9月7日-9月9日举行。“99公益日”是由腾讯公益联合数百家公益组织、知名企业、明星名人、爱心媒体共同发起的盛大全民公益活动，旨在通过移动化支付、社交化场景和趣味化互动，发动全国数亿网友，以轻量、便捷、快乐的方式参与公益。

在“99公益日”期间的9月7日-9日三天，从上午9点开始，腾讯公益将对所有的捐款人进行“拼手气”配捐，网友每捐赠一次，可能获得0-999元不等的配捐。

捐赠25元，您就可以资助一个PKU孩子一餐特食（或一次采血检查）；

捐赠60元，您就可以资助一个PKU孩子一天特食；

捐赠600元，您就可以资助一个PKU孩子十天特食；

捐赠1500元，您就可以资助一个PKU孩子一月特食。

您愿意陪这些特别的孩子一起战胜PKU这种可治疗的罕见病吗？

捐款方式

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