全球首款半侧颜面短小综合征（CFM）产前检测试剂盒及基因芯片项目

摘要

科迈今美生物医疗团队曹蕊

奖项：三等奖

参赛项目：全球首款半侧颜面短小综合征（CFM）产前检测试剂盒及基因芯片项目

湾区“她”力量：科迈今美生物医疗团队曹蕊

本项目以逾5万台颅颌面部手术积累建立的全球最大样本库为依托，通过10个国家自然科学基金支持进行基础研究，开展世界上第一个半侧颜面短小畸形的大规模全基因组关联研究，定位11个风险基因，并于2017年4月做出通过crispr/cas9基因编辑验证表型的颅面部出生缺陷综合征模型，提出明确的神经管类出生缺陷发病假说。

20年丰富研究积累大量科研成果，以早筛为起点、提供世界领先的无创产前检测产品，开发出全球首款完全自主知识产权的半侧颜面短小综合征产前检测试剂盒，开发出具有高附加值的多项临床必需的医疗器械，致力打造诊疗一体化生态社区。

编辑林捷兴