健康头条 | 象鼻宝宝靠24小时戴呼吸机、插胃管维持生命 ，90后妈妈：坚守，等待春天

对于大多数家庭而言，新诞生的小生命是美好、喜悦、充满无限可能的希望之光。但对于刚出生几个月就被医生确诊为脊髓性肌萎缩的小铭而言，和他一起来到这个世界的是常人无法想象的苦难。

如今，小铭每天只能戴着呼吸机、插着胃管躺在床上看电视。

在病魔的侵蚀下，患上这种被称为“孤儿病”的孩子被剥夺了运动能力，身体、四肢无力，无法和正常儿童一样跑跳站坐。如果不给孩子按期使用一种名为“诺西那生钠注射液”的特效药，孩子的病情会持续加重，身体功能逐渐退化，不能自主吞咽、自主呼吸，直至在家人怀里咽下最后一口气。最令众多患儿家长痛苦不是没有药，而是这种特效药的价格高达699700元人民币一支。

在社交平台上看过同类悲剧，从没想过病魔会降临自家

2019年8月31日，深圳市民吴女士迎来了她和丈夫的爱情结晶——漂亮可爱的儿子小铭。当时，吴女士认为，有了孩子才是小家庭真正意义上的幸福美满，儿子的诞生也是小家庭幸福生活的新开始。

刚出生的小铭可爱极了，产科护士叫他“蒙奇奇”，因为他有着大大的眼睛，又长又多的头发

但就在小铭5、6个月大的时候，吴女士发现儿子的身体总是软绵绵的，头也立不起来，也不怎么爱动。“正常这样大的孩子都是手脚很有力量，不停的踢腿。”由于当时新冠肺炎疫情正处于严峻期间，吴女士和家人商量后决定等疫情稍微好转再带孩子到医院检查。

2020年6月，吴女士带着小铭到深圳儿童医院神经内科检查。“医生面诊后说我的儿子疑似脊髓性肌肉萎缩症（SMA），就让我们做了基因筛查。”此前，吴女士只是在社交平台上看过其他孩子得这种疾病的视频，当时就觉得视频中的孩子很可怜，可她怎么也没想到，自己的孩子也会患上这种疾病。

脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种运动神经元性疾病，是一种相对常见的罕见病。患病婴幼儿出生后无法抬头或是达到婴儿早期所应该具有的正常运动功能：影响吞噎、进食，肺无法完全发育，咳嗽会非常微弱，睡眠中也难以进行有足够深度的呼吸来维持体内正常的氧含量，需要靠昂贵的咳痰机、呼吸机维持生，因此被大多数医生称为“机器宝宝”“象鼻宝宝”。

回家等结果的期间里，吴女士不停上网查找关于SMA的消息，网络上“不能行走”“不能正常吞咽”“不能自主呼吸直至死亡”等可怕的描述让她害怕得几乎窒息。“在等待结果期间我不停祈祷，祈祷孩子平安无事。可是，我们终究没有逃过命运的安排。”2020年8月，小铭被确诊为进行性脊髓性肌肉萎缩。

小铭被确诊为SMA一事犹如晴天霹雳，打破吴女士一家的平静生活

“我怎么也不愿意相信，如果孩子是脑瘫也好啊，至少能活命。医生说这个病的孩子一般都活不过2岁！”得到这一消息时，吴女士的世界几乎崩塌，内心的绝望与痛苦无法形容。当时，医生告诉吴女士，SMA这个病没有什么好的治疗办法，只有“诺西那生钠注射液”这一种药物能缓解病情、延续生命，但诺西那生钠注射液的药费及其昂贵，普通的家庭很难担负得起。

普通家庭无力承担的天价药费 让有药相当于无药

2019年2月，国外的一种特效药“诺西那生钠注射液”被批准在中国上市使用。这种药物是目前全球首个及中国唯一可治疗脊髓性肌萎缩的药物。虽然有药了，但天价的药费却让大多数家庭更加绝望。据了解，“诺西那生钠注射液”的上市价格为699700元人民币一支。

目前全球首个及中国唯一可治疗脊髓性肌萎缩的药物“诺西那生钠注射液”。

“用诺西那生钠，第一年要打6针，第二年起每年3针。”吴女士从多方渠道了解到，中国初级卫生保健基金会为使用这种药物的患者推出了一项帮扶措施。在2020年12月31日之前，孩子首次用药时，基金会会援助3针，第二年起维持剂量的患者，经过1瓶注射治疗后，经基金会审核，会援助1瓶。扣除公益组织的帮扶部分，患儿家庭用药第一年需自费承担药品治疗费为140万，第二年以后需自费承担的药物治疗费为每年约105万元。

2021年1月1日起，中国初级卫生保健会发布了新的援助方案。在新的援助方案的帮助下，患者每年的药物治疗自付费用降低至55万元。尽管如此，每年55万元的高额费用仍是吴女士这个普通的小家庭无力承担的。

“有药等于无药，孩子能活多久不知道，孩子接下来怎么办也不知道。做为孩子父母，心里太痛苦、太愧疚了。”吴女士说，在SMA病友群里，大部分家长即便倾家荡产也无法承担天价的药费，只能绝望地看着孩子的病情持续加重。在用不起药的情况下，患儿的身体会持续退化，直到在家人怀里咽下最后一口气。

在无数次暗自痛哭、无数次彷徨无助之后，因为用不起天价药，无能为力的吴女士只能把小铭接回家里休养，想着多陪陪孩子，在孩子还健康的时候多给他留下一些美好的回忆。为了照顾孩子，夫妻二人都辞去了工作，一家人暂住在吴女士母亲家。

进PICU抢救一个月 孩子的坚强让妈妈重新燃起希望

确诊SMA一个月后，小铭突然的病情恶化改变了吴女士的想法。

2020年10月，小铭突然病情恶化，出现呼吸困难、无法进食的情形，孩子被送到深圳市儿童医院儿科重症监护病房进行治疗。在儿科重症监护病房的一个月里，小铭的各项身体机能开始退化，身体严重萎缩，失去了吞咽和自主呼吸能力，需要24小时戴着呼吸机和插胃管进食，成为了一名“象鼻宝宝”。

2020年10月份，小铭病情恶化，吞咽能力彻底失去，进了儿童医院重症室

由于孩子一旦咳不出痰就无法呼吸，随时会有生命危险，吴女士和孩子爸爸向医护人员学习了护理与抢救方法。在医院内护理太贵，他们就借了十多万买来呼吸机、制氧机、排痰机等各种必备的监测设备，把家武装成临时的小型重症监护病房。24小时不间断对孩子进行护理。

日子一天天熬着，孩子经历了多次抢救，一次又一次地与死神擦肩而过。在此期间，小铭一直在坚持，每一分每一秒都在与疾病对抗、与命运抗争。出院后，吴女士和孩子爸爸24小时轮流照顾孩子，每天给小铭拍背、吸痰、做雾化，几乎不离开他半步。“不知道从什么时候开始，我对生活的期待不敢奢望太多，只要孩子能够正常呼吸，活着就是我最大的心愿了。”看到孩子奄奄一息但依然坚持与疾病对抗的模样，吴女士燃起最后一丝希望，决定向社会募集款项，一定要保住孩子的性命。

筹款为孩子打针 相信坚持总能看到希望

2020年底，吴女士想尽一切办法四处借钱，并开始向社会筹款。幸运的是，吴女士一家在好心人的帮助下，在短短两个月内就凑齐了第一年的药费。这让小铭在今年春节前一周得以打上了第一针诺西那生钠注射液。

目前，已经打完三针诺西那生钠的小铭一天天在发生变化。“宝宝声音、力气都变大了，和我们的眼神交流越来越多，精神状态也好多了，变得爱听我们讲故事、听音乐、爱听一切声音。”

看到孩子在一天天的好转，吴女士在欣喜之余也逐渐为接下来的药费发愁。“如果不继续使用特效药，药效一过，孩子的身体又会继续萎缩退化，这个病不会一年就治好，可能以后每一年都需要用药。”对于吴女士而言，这一过程看似没有尽头，但在公益组织的帮助下、孩子的药费得以减免大半，全国各地也陆续有了关于罕见病的报销补贴政策，诺西那生钠也在申请纳入医保名单。“现在我们能做的就是护理好、照顾好孩子，在政策下来之前，保住孩子活下来的机会。我相信SMA家庭很快就能迎来关于SMA宝宝的春天。”吴女士说。

编辑 陈晓玲 吴徐美 审校 韩绍俊 审核 王雯 李怡天