读特专稿 | 研究人类“远古亲戚”，他的冷门学科为何独享诺贝尔生理学或医学奖？

可以说，佩博是“开创古基因时代的科学家”，他将现代的基因测序技术应用于传统的考古研究中，对古人类基因进行了数据化分析与解读。在研究人类进化的同时，开创了一门全新学科——古基因组学，并创立了马克斯·普朗克进化人类学研究所。

依据诺贝尔奖的评审标准，这属于改变研究范式的科学发现，同时造福人类：利用现代测序工具，佩博通过对比现代人类与灭绝的古人类之间的基因差异，揭示了人类为何成为了独一无二的物种。其研究的开创性主要体现在两个方面：

利用现代研究技术，佩博从古人类基因中发现了什么？那便是现代人类与“远古亲戚”在基因上的种种联系。

佩博利用基因测序技术对四万年前的骨骼进行了基因信息的提取和“阅读”，发现了一种以前不为人所知的古人类——丹尼索瓦人，为古人类研究“绘制”了一幅人类进化图谱，显示出这些已经灭绝的人类近亲的基因是如何遗传给现代人类的。

2008年在西伯利亚南部的丹尼索瓦洞穴中，发现了一块4万年前的指骨碎片，这块骨头中保存着异常完好的DNA，佩博团队正是通过对这块骨头的基因测序，发现了丹尼索瓦人。Thilo Parg / Wikimedia Commons，License: CC BY-SA 3.0

事实上，智人、尼安德特人和丹尼索瓦人之间曾经发生过杂交，这些杂交印迹在今天人类的基因组中还有迹可循。比如抗击入侵的病毒和细菌的重要免疫基因，就是三个来自尼安德特人的基因，这些基因同时也容易引发过敏；拥有尼安德特人基因（染色体3上的一组基因）的群体更容易出现严重的新冠肺炎症状；此外，藏族人之所以具有适应高海拔地区生存的能力，是因为携带了来自丹尼索瓦人的EPAS1基因等。

在最初的发现之后，佩博的研究团队已经完成了对来自已灭绝古人类的几个额外基因组序列的分析。这些发现不仅能够更好地了解人类进化和迁徙，同时也为现代人类基因研究提供了新思路。

10月3日，在瑞典斯德哥尔摩卡罗琳医学院举行的2022年诺贝尔生理学或医学奖公布现场，屏幕上显示奖项得主斯万特·佩博的照片。图源：新华社

佩博对古基因的兴趣源于少年时一次与母亲到埃及度假的经历，这激发了他对古埃及的想象与对古基因的研究兴趣，后在乌普萨拉大学求学期间，他同时选择了埃及学和医学，并获得了免疫学博士。

佩博的“诺奖之路”并非一帆风顺，1985年佩博就曾在《自然》杂志上发表了一篇“从埃及木乃伊细胞中发现少量DNA”的研究，但这篇研究很快就受到广泛质疑，称其发现的所谓木乃伊的DNA很可能是他自己在处理样本时留下的，因为人类极其细小的皮肤碎屑都可能“污染”古人类样本。面对质疑的声音，佩博推动开发了诸如“古DNA超净实验室”等新技术，来减少采样和处理样本过程中的“污染”，以有效区分古代基因与现代基因。

1997年，佩博在《细胞》杂志发了一篇分水岭的研究成果，表明可以从5万年或更长时间的骨骼中提取大量的DNA。虽然这不是此次获奖的成果，但这篇文章奠定了佩博在古基因组学界的引领性地位。随即，著名的马克斯·普朗克研究所邀请佩博创建马克斯·普朗克进化人类学研究所，并担任创始所长，直至现在。在这里，佩博得以“大展拳脚”，最终于2010年在《自然》杂志上，发表了今天取得诺奖的研究成果。

由于古基因组学属于“冷门”学科，这次佩博“独占一份”的获奖，令有些人大呼“爆冷”。但从另一方面来看，正是因为冷门学科，其研究更具开创性。尽管研究领域不乏“后来者”，但却无法和奠基人相提并论。也因此，佩博被称为“古基因组学之父”。虽然第一个“吃螃蟹的人”会面临着可能的“创新负担”，但世界会记录你是开拓者并予以回报。

佩博研究的是人类基因的“传承与变异”，而佩博那种探索未知的好奇心，以及获诺贝尔奖是否也有遗传因素呢？他的母亲是一名化学家，他的父亲是一名生物化学家。不仅如此，其父亲Sune Karl Bergström也曾获得过1982年的诺贝尔生理学或医学奖。因此，佩博和其父亲也成为了诺贝尔奖历史上第三对获奖的“父子兵”。