品质服务 | 深圳地区2万名新生儿免费SMA基因筛查持续招募中！

脊髓性肌萎缩症（简称SMA）是一种由于脊髓前角运动神经元退化变性，导致肢体和躯干进行性对称性肌无力和肌萎缩的常染色体隐性遗传病，位居2岁以下儿童致死性遗传病首位。

中国人群每50个人中约有一个人携带该致病基因，如果父母亲均是SMA致病基因的携带者，每生育一胎婴儿即有25%的概率会患有本病。

随着科学技术发展，SMA治疗药物研究取得极大进展，给患者带来希望。

全球已有3种SMA的基因修正治疗药物用于临床，分别是诺西那生、利司扑兰和索伐瑞韦。其中，诺西那生和利司扑兰已在我国获批上市，并分别于2021和2023年纳入国家医保用药目录。

目前深圳市妇幼保健院相关科室已开展SMA的诊断和治疗。通过早期药物治疗可显著改善SMA预后，改变疾病自然病程。

通过检测新生儿三滴血，开展新生儿基因筛查，可早期诊断SMA，患儿也可得到早期治疗，是防治SMA的有效手段。患有SMA的新生儿在出现症状前得到诊断并给予治疗，效果优于症状出现后的治疗。

本临床研究项目为深圳6个月以下的婴儿免费筛查检测SMA基因，有需要的家属请扫描上方二维码报名采血，报名成功后在工作日来新生儿疾病筛查中心实验室采血。检验报告及阳性婴儿的随访诊疗方式在采血时告知家属。

编辑 黄小菊 审读 张蕾 二审 周梦璇 三审 万晖