华大：“剪刀线”和“扁鹊像”里蕴藏的基因故事

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国产基因测序技术，从跟跑到领跑。

6月17日，依山傍海的华大时空中心，迎来了一支哈萨克斯坦调研团，这是他们一个月内第七次接待来自国外的参观团队。与此同时，由华大自主研发的国产测序仪，已从深圳出发，落地全球近70个国家和地区。

从开始研发基因测序仪，到如今开启“全球通”模式，短短十多年间，华大做对了什么？“核心科技要不来、买不来、讨不来，必须坚持工具自主可控，有了工具，还要尽快用起来。”华大集团董事、副总裁李斌告诉读特新闻记者。

李斌接受采访

红蓝“剪刀线”，从跟跑到领跑

在华大时空中心的一楼展厅，有一红一蓝两条线占据了一面墙。红线持续向下，代表基因测序的成本；蓝线不断上升，代表全球拥有基因图谱的人数。这组“剪刀线”，是对正在全球得到越来越广泛应用的基因技术的最好注解。

华大时空中心的“剪刀线”

基因测序就是将人类DNA中的四种碱基，通过标记和“拍照”的方式，形成排列顺序的过程，而人体的碱基达到了30亿对。为解读生命密码，2003年，由多个国家参与的“人类基因组计划”完成，这项大工程共耗时13年、耗费38亿美元。作为唯一参与的发展中国家，中国承担了人类基因组1%测序任务，又以华大为主完成了绘制“中国卷”的任务。

2023年，在“人类基因组计划”完成二十周年之际，华大智造发布了超高通量测序仪DNBSEQ-T20x2，每年可完成5万例人全基因组测序，且单例试剂成本低于100美元，刷新了全球测序仪通量及单例测序试剂成本纪录。

短短数十年，基因测序效率的提升速度已经远超IT界中的摩尔定律，创造出 “超摩尔定律”。读特新闻记者在华大时空中心看到一个透明展示箱，里面都是测序仪使用过的芯片。

自2013年开始消化、吸收与再创新，到2015年生产出第一台自主研发的基因测序仪，以及逐步布局从Gb级至Tb级低中高不同通量的临床级基因测序仪，华大迈过了不少“坎”，比如最核心的技术——芯片，它决定着测序的质量和通量。测序仪不断迭代，测序通量从早期的不足百个碱基，升级到万亿个。芯片面积也逐渐增加，比如T20的芯片，超过了160平方厘米。

“我们的T20，不仅揽获了海内外近十个大奖，更在一个月内收获了两笔分别来自欧洲和中东地区的重磅级企业订单。”相关负责人表示。据悉，2023年，华大智造的基因测序仪海外收入约8.49亿元，同比增长41.82%。而这一年，公司的研发投入约9.1亿元，占营业收入的比例为31.26%。

“扁鹊三兄弟”雕像背后的初心

在华大时空中心的一间会议室里，摆放着“扁鹊三兄弟”的小型雕像。

扁鹊被尊为“医祖”，但据记载，他认为两位哥哥的医术胜过自己。因为长兄治病于病情发作之前，二哥治病于病情初起之时，而扁鹊治病于病情严重之时。“我们的三尊雕像，大哥扁雁的雕塑高于其他两个兄弟。因为通过基因筛查将预防优先，即‘治未病’，是华大人的愿景和初心。”李斌告诉记者。

华大会议室的“扁鹊三兄弟”像

《“健康中国 2030”规划纲要》明确提出，要把保障人民健康放在优先发展的战略位置，完善人民健康促进政策。今年的政府工作报告，更将生命科学作为未来产业写入其中。

为实现疾病的“早筛、早诊、早治”，华大基因启动了“13311i”工程——面向健康或亚健康人群，依托华大的工程化高科技检测平台，经数据科学模型量化评估疾病风险，形成全生命周期的新型健康管理模式。

其中，“1组”聚焦于个体的全基因组分析；“3管”则强调对血液、尿液、粪便等传统样本进行高效、低成本的多组学检测；“3图”聚焦于多模态的影像学检测，如CT、B超、核磁等，以高分辨率和低成本为特点；“1镜”则代表一套基于内镜或显微镜的临床闭环检测体系；“1穿戴”则通过可穿戴设备实时追踪个体的生理状态指标。

作为技术支撑方，华大目前已经完成1600万例无创产前检测，在防治唐氏综合征、遗传性耳聋、地中海贫血等严重出生缺陷方面，取得明显成效。

通过“13311i”模式，华大已形成多组学健康状况评估模型，并在多个民生项目中取得了显著成效，比如哈尔滨市的消化系统肿瘤及“四高”检测项目，采用粪便DNA甲基化检测技术，每年可为全市80万适检人群免费提供检测。

截至2023年，华大已累计提出/参与的生命科学领域的标准规范共311项，覆盖出生缺陷防控、肿瘤精准诊疗、生命科学工具、基因合成与编辑、农业等领域。

“全景照相机”，再一次认识生命

1999年成立的华大，于2023年在深圳盐田区建成了新的集团全球总部——华大时空中心。

位于深圳盐田区大梅沙的华大时空中心

之所以命名为“时空中心”，或许能从中心里的两幅放大的全球顶刊杂志封面找到原因。一幅是全球首个小鼠胚胎发育时空图谱，以封面文章形式发表于《细胞》杂志；一幅是蝾螈脑再生时空图谱，以背靠背封面文章形式发表于《科学》杂志。

2020年，华大生命科学研究院发布了自主研发的时空组学技术Stereo-seq，“可以理解为‘生命全景照相机’，一个细胞可以从400个点去观察，分辨率达到了500纳米，在提供细胞和分子的信息基础上，还能还原细胞在器官中的位置，让观察生命的视角从局部走向了整体。”相关负责人表示。比如人们已经发现唇腭裂、唐氏综合征等出生缺陷，但不了解其背后的原理。现在，利用时空组学技术，将能帮助研究团队找到这些出生缺陷在发育的哪些时期、哪个器官、哪种细胞类型发生了异常，对未来潜在的治疗具有重要意义。