世界渐冻人日：出现这些症状要警惕！

什么是渐冻症？它是如何影响我们的身体的？深圳市人民医院神经内科的医生在6月21日世界渐冻人日开展了一场精彩的科普直播，共同关注这一疾病，揭开渐冻症的神秘面纱。

什么是渐冻症？

渐冻症，医学上称为肌萎缩侧索硬化（ALS），也叫运动神经元病（MND）。想象一下，你的身体就像一台精密的机器，运动神经元就是这台机器的电线，负责传递大脑发出的运动指令。当这些“电线”逐渐损坏甚至断掉时，肌肉就会失去动力，逐渐萎缩无力，仿佛被冰冻住了一样。因此，渐冻症患者也被称为“渐冻人”。

渐冻症的病因

渐冻症的确切病因至今仍不完全清楚。大多数病例是散发性的，没有家族史，但也有少部分是遗传性的。超氧化物歧化酶1（SOD1）基因的突变是首个被确定为ALS的致病基因，可导致20%的家族性ALS病例。简单来说，这个基因的突变就像是机器中的一个零件出了问题，导致整个系统逐渐崩溃。此外，有数据显示，环境因素如老龄化、外伤、过度体力劳动、重金属中毒、肿瘤等，等也可能是“幕后黑手”。

普通人在出现以下症状之一时，应尽早去医院进行筛查，排除渐冻症的可能：

- 手脚无力

- 肌肉萎缩

- 肌肉跳动（肌束颤动）

- 肌肉僵硬

- 强哭强笑（突然哭、突然笑）

- 记忆力差、行为和精神异常

确诊渐冻症需要进行以下检查：

1. 神经电生理检查：

- 神经传导速度、针极肌电图

2. 神经肌肉超声：

- 神经彩超、膈肌彩超

3. 神经影像检查：

-- 颈椎、臂丛神经、头颅核磁共振、PET-CT

4. 基因检测：

- 对于有家族史或年轻的病人，查找致病基因

渐冻症患者的脑部影像

确诊过程大概多久？

确诊渐冻症的时间因个体差异和医疗机构的诊断流程而异。通常情况下，从初次症状出现到确诊可能需要数周到数月的时间。这包括预约检查、等待检查结果以及多学科会诊等过程。

早发现早治疗的重要性

早发现早治疗对于渐冻症患者来说非常重要。虽然目前渐冻症无法治愈，但早期诊断和治疗可以：

- 延缓病情发展

- 提高生活质量

- 延长生存期

根据临床数据，早期治疗可以帮助患者延缓运动功能的丧失和呼吸功能的下降。虽然具体能延长多少生存时间因人而异，但有数据显示，5%~10%的患者可以存活10年以上。

目前渐冻症有何有效的治疗手段？

虽然渐冻症目前尚无治愈方法，但科学家们一直在努力寻找有效的治疗手段。利鲁唑、依达拉奉等都对抑制渐冻症有一定作用。2023年，首款基因靶向药物Tofersen问世，专门用于治疗SOD1基因突变导致的渐冻症，可延缓疾病进展。2024年3月21日，海南乐城已经完成了中国首例Tofersen用药，为国内渐冻症患者带来了新的希望。

此外，还有许多在研药物，如马赛替尼，具有抗炎和神经保护作用。临床试验显示，可显著延缓渐冻症患者的功能下降，并延长生存期。

经颅磁刺激技术(TMS)是利用电流产生的强磁场穿透颅骨，通过改变磁场来调整神经功能的治疗方法。深圳市人民医院神经内科自键可以来平均每年接诊30例以上，经多年的临床实践观察，发现经颅磁刺激治疗对缓解渐冻症患者的功能下降，有一定的帮助。

深圳市人民医院神经内科的医生指出，尽管渐冻症目前仍无法治愈，但科学的进步和社会的关注让我们看到了希望。随着研究的不断深入和新药物的问世，我们有理由相信，渐冻症的治疗将会越来越有效，患者的生活质量也将不断提高。让我们一起为渐冻症患者加油，期待科学的突破早日到来。

编辑 王雯 审读 匡彧 二审 桂桐 三审 唐光明