五年求医路：妈妈的坚守改写罕见病儿子的命运

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摘要

5月11日是母亲节，在孩子健康成长的路上，妈妈默默付出。记者从广东省脐血库了解到，一名企业家妈妈为救罕见病儿子辗转求医五年，最终通过脐带血造血干细胞移植重燃生命希望。

从企业家到罕见病患儿的母亲：为救子卖掉公司

在罕见病没出现之前，吴女士的人生履历堪称完美：白手起家创办了属于自己的公司，名下房产与事业齐飞，并且在2016年顺利诞下了双胞胎儿子，那一刻，她的人生圆满如童话。

儿子希希出生后全身反复溃烂、感染，辗转多地就医无果。2019年，一纸基因检测报告揭晓了答案：STAT3基因突变引发的高IgE综合征。这种罕见病会导致免疫系统全面失效，患儿需终身依赖抗生素，且随时面临致命感染的风险。

医生表示，想要解决孩子这个病的核心问题，只能通过造血干细胞移植。造血干细胞是人体血细胞的“种子”，可以分化生成不同类型的组织细胞，移植可以将健康的造血干细胞播种到体内，让它去修复或代替受损的细胞和组织，重建人体的造血、免疫等功能。

但是因为希希感染太严重，做造血干细胞移植风险太大，所以医生们又不建议做。但不做的话，希希就必须定期进行抗感染治疗，从此，丙种球蛋白和抗生素的输液管便是他的“续命线”。

“可是，我总有一天也会老，没办法照顾孩子一辈子，所以不管怎么样还是得要做造血干细胞移植。”吴女士说。

2020年，吴女士决定卖掉公司，带着儿子和全部积蓄北上求医。

生死移植战：4岁孩子的“光头约定”

据北京京都儿童医院血液肿瘤科刘周阳主任透露，希希入院时已出现多器官感染，移植风险极高。“但只要家长不放弃，我们就全力以赴。”最终，经多学科会诊，医疗团队锁定了广东省脐血库一份与希希HLA分型高度相合的脐带血，并制定了个性化移植方案。

据广东省脐带血造血干细胞库最新临床数据显示，脐带血因其富含造血干细胞且HLA配型要求较低、移植物抗宿主病（GVHD）发生率低等优势，已成为造血干细胞移植的重要来源。目前全球范围内已累计完成超过9万例脐带血应用，随着医学研究发展，脐带血在治疗范可尼贫血、湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征（WAS）等罕见遗传性疾病领域亦取得突破性进展，其应用范围正逐步从传统血液病向更多的疾病拓展。

进仓前，吴女士陪4岁的希希一起剃了光头。“儿子，不管发生什么，不管到哪里，妈妈都陪着你。”这句承诺给足了希希安全感，年幼的孩子虽然什么都不懂，但他在化疗、抗感染等痛苦治疗中十分配合。